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先天性肾病综合征，先天性肾病综合征的症状，先天性肾病综合征治疗【专业知识】
疾病简介
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，C)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有
儿童型肾病综合征一样的临床表现， 即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂 血症及低蛋白血症等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。
疾病病因
一、 发病原因先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于 19号
染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而 Drash综合征常有继发因素。
二、 发病机制
已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病， 推测基因病变导致硫酸类肝素代
谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制
。
症状体征
一、症状1、先天性肾病综合征芬兰型 本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低，胎盘大 (平均 重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生 3个月内 出现蛋白尿。起初蛋白尿为高选择性， 而后渐变成非选择性。常伴有生长发育障碍与营养不良，头 小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并症脐疝、抽风、感染与肾静脉血栓形成等。约 50%t儿于
1岁内死于感染，其余在2岁左右出现肾功能障碍，，如不采取治疗措 施则4岁时死亡。
2、先天性肾病综合征非芬兰型 该病发病较芬兰型晚，多在出生3个月后至3岁前出现蛋白尿。蛋 白尿增多出现肾病综合征。肾功能损伤进展较快， 患儿多在儿童期因肾功能衰竭死亡。但是， 少数 蛋白尿较轻的患儿，肾功能损害进展慢， 死亡稍晚。该病患儿一般皆足月产，出生体重和胎盘大小 与正常分娩无异。少数患儿可并发 Drash综合征，呈现男性假***畸形和（或）Wilms瘤。
3、 继发性先天性肾病 继发性CNS除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱 症状，可与原发性CNS相鉴别。
4、 Drash综合征Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和（或）男性假***畸形， 其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征在同胞中出
现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒 感染或移植排斥反应。
Drash综合征的常见伴随症状是男性假***畸形 46XY和眼异常，个别报道一例46XY女性病人也有 同样表现。该综合征的肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。 由于双侧Wilms瘤高发，因此，有人推荐 应做预防性肾切除。
5、 Galloway-Mowat综合征和Roos综合征Galloway-Mowat综合征也表现为先天性肾病综合征。 典 型的肾脏病理表现为在结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物及细纤维丝 （6〜8nm）沉积。
表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞的 Roos综合征，也是一种家族性疾病，它在婴儿期常伴 发肾病