文档介绍：21- 21- 三体综合征三体综合征?? 21- 21- 三体综合征,又称先天愚型或三体综合征,又称先天愚型或 Down Down 综综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。所导致的出生缺陷类疾病。??该病是由先天因素造成的具有特殊表型的该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中智能障碍。我国活产婴儿中 21- 21- 三体综合征三体综合征的发生率约为的发生率约为 ‰‰~ ~ ‰‰,男女之比为,男女之比为 3 3 ︰︰2 2, , 60% 60% 的患儿在胎儿早期即夭折流产。的患儿在胎儿早期即夭折流产。发病原因发病原因?? 21- 21- 三体综合征为三体综合征为染色体染色体结构畸变结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子所致的疾病,形成的直接原因是卵子在在减数分裂减数分裂时时 21 21 号染色体号染色体不分离,形不分离,形成异常卵子,导致患者的核型异常成异常卵子,导致患者的核型异常减数分裂是生物减数分裂是生物细胞细胞中中染色体染色体数目减数目减半的分裂方式。半的分裂方式。疾病分类疾病分类?? 1 1 标准型标准型: :??占患者总数的占患者总数的 % % ,患儿体细胞染色体,患儿体细胞染色体有有 47 47 条,有一条额外的条,有一条额外的 21 21 号染色体,核号染色体,核型为型为 47 47 , , XX XX (或(或 XY XY ) ) +21 +21 。其发生机制。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时分裂时染色体不分离染色体不分离所致。所致。 2 2 易位型易位型: : ??约占全部病例的约占全部病例的 % % ~ ~ 5% 5% ,多为,多为罗伯逊易罗伯逊易位位,即着丝粒融合,其额外的,即着丝粒融合,其额外的 21 21 号染色体号染色体长臂易位到另一长臂易位到另一近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体上。最上。最常见为常见为 D/G D/G 易位, 易位, D D组中以组中以 14 14 号染色体号染色体为主, 为主, 核型为核型为 46 46 , , XX XX (或(或 XY XY ) ) -14 -14 , , + t + t ( ( 14q;21q 14q;21q ),少数为),少数为 15 15 号染色体。另一种号染色体。另一种为为 G/G G/G 易位,是由于易位,是由于 G G 组中两个组中两个 21 21 号染色体号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型发生着丝粒融合,形成等臂染色体,核型为为 46 46 , , XX XX (或(或 XY XY ) ) -21 -21 , , + t + t ( ( 21q 21q ; ; 21q 21q )。)。 46 46 , , XX -14 XX -14 , , + t + t ( ( 14q;21q 14q;21q ), ), 46 46 , , XX -21 XX -21 , , + t + t ( ( 21q 21q ; ; 21q 21q )。)。?? 3 3 嵌合型: 嵌合型: 仅占仅占 21- 21- 三体综合征的三体综合征的 %-5% %-5% , , 是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和胞存在缺陷。患儿体内含有正常和 21- 21- 三体三体细胞二种细胞株,形成嵌合体,核型为细胞二种细胞株,形成嵌合体,核型为 46 46 , , XX XX (或(或 XY XY ) ) /47 /47 , , XX XX (或(或 XY XY ) ) +21 +21 ,其临床,其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高,临床并发症的患儿的智商较其它两型高,临床并发症的发生率也相对较少。的发生率也相对较少。临床表现临床表现?? 1. : 特殊面容: 头颅小而圆,眼距宽,眼裂小, 头颅小而圆,眼距宽,眼裂小, 外眼角上斜,有内眦赘皮, 外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。