文档介绍：生物技术制药
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一、简介
二、目的
三、研究内容
四、对人类的重要意义
五、后人类基因组计划
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一、简介
人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。
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二、目的
为什么选择人类的基因组进行研究？
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属和个体间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
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三、研究内容

HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
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1、遗传图谱（genetic map）

又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。
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（physical map）
　　 DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。
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3、序列图谱
随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。
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4、基因图谱
　基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。
基因图谱
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四、对人类的重要意义
1、对人类疾病基因研究的贡献
　　人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。
对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。。
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