遗传代谢运动畸形.ppt

文档介绍：遗传代谢运动畸形
第一页，共66页
目 录
概述
21-三体综合征
苯***尿症
糖原累积病
1
2
3
4
第二页，共66页
学****目标
识记
复述遗传病的定义及遗传病的分类
说出21-三体综合征的定义及病因
复述苯***尿症的定义及病因
说出糖原累积病的定义、病因及分类
理解
概括21-三体综合征的典型临床表现
解释苯***尿症的发病机制、临床表现
解释糖原累积病的发病机制、临床表现
第三页，共66页
运用
运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划
运用苯***尿症相关知识为患儿制定护理计划
运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划
学****目标
第四页，共66页
核心名词
遗传病
21-三体综合征
苯***尿症
糖原累计病
第五页，共66页
一、概述
遗传病的分类
染色体病
单基因遗传病
线粒体病
多基因遗传病
基因组印记
第六页，共66页
一、概述
遗传病的诊断
直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明
间接诊断 先证者 家系其他成员
遗传病的预防
携带者的检出 医学遗传咨询
产前诊断 出生缺陷监测和预防
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第二节、21-三体综合征
定义
又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。
病因
孕母高龄
致畸变物质及疾病的影响
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二、21-三体综合征
发病机制
标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95%
易位型 D/G易位型 G/G易位型
嵌合型
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临床表现
特殊面容 出生时即可有
智能低下 最突出、最严重
皮纹特点 通贯手
生长发育迟缓
伴发畸形
二、21-三体综合征
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