遗传学临床染色体病.ppt

文档介绍：遗传学临床染色体病
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第一节 人类染色体
一、人类染色体的数目和结构
2n=46
常染色体： 22 对
　
性染色体: X、Y
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中央着丝粒
染色体
亚中央着丝粒
　 染色体
近端着丝粒
染色体
随体
短臂( P )
着丝粒
长臂(q )
人类染色体分类：
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二、人类的正常核型
核型： 人类一个体细胞中全部染色体的
　　　　特征（如大小、形态和结构特征）
核型表示: 染色体总数，性染色体组合
例：46,ＸＸ ； 46,ＸＹ
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人类非显带染色体的核型
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人类显带染色体的核型
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显带染色体带的标示：
① 染色体号 ② 臂号
③ 区号 ④ 带号
例：1p31；1q44
3
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第二节 染色体畸变
导致遗传物质缺失、重复、重排
染色体畸变
数目改变
结构畸变
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一、染色体的数目畸变

多倍体：体细胞染色体数目成倍增
加的个体
产生机理：① 双雄受精
N
N
N
3N
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② 双雌受精
N
N
N
3N
③ 核内复制
精（卵）原细胞有丝分裂
2N
2N
2N
2N
生殖细胞
4N
2N
2N
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