文档介绍：遗传性痉挛性截瘫
疾病描绘
遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特点的 综合征 。由
Seeligmuler （1874）第一报导，人群生病率为 2－10/10 万。
症状体征
本病多在 少儿 或青春期发病，男性略多，以迟缓进行性双下肢痉挛性无力为主要特点。分两型：
1、纯真型：许常见，仅表现痉性截瘫，患者病初感觉双下肢僵直，走路易摔倒，上楼困难，可见
剪刀步态、双下肢肌张力增高、 腱反射亢进和病理征等。如少儿期起病可见弓形足畸形， 伴腓肠肌
缩短（假性挛缩） ，患儿只好足尖走路， 双腿发育落伍而较细。 跟着病情进展双上肢出现锥体束征，
感觉和自主神经功能一般正常，有报导足部精美感觉可缺失。 有的患者双手僵直，动作蠢笨， 轻度
构音阻碍。
2、变异型：痉挛性截瘫伴其余伤害，组成各样综合征。
（1）HSP伴脊髓小脑和眼部症状（ Ferguson－Critchley 综合征）： 30－40 岁出现脊髓小脑共济
失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震
颤、侧向及垂直凝望受限和构音阻碍等， 颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外
系症状，如四肢僵直、面无表情、前冲步态和不自主 运动 等。
（2）HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和受阻徐动症等，
最常有帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。
（3）HSP伴视神经萎缩 （Behr 综合征）： 往常归并小脑体征也称为视神经萎缩－共济失调综合征，
为常染色体隐性遗传。 10 岁前渐渐出现视力降落，眼底视乳头颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，归并
双下肢痉挛、腭裂、语言不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调解脑积水等。完整型常于 20 岁前
死亡，抑扬型寿命可正常，仅视力轻度降落。
（4）HSP伴黄斑变性（ Kjellin 综合征）：约 25 岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性
萎缩、精神发育迟滞和中央性视网膜变性等；归并眼肌麻木称为 Barnard －Scholz 综合征。
（5）HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红－痉挛样截瘫－精神发育迟滞（ Sj?gren －
Larsson ）综合征，为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及
腹股沟等皮肤洋溢性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑， 呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫 （下肢
重），常伴假性球麻木、癫痫大发生或小发生、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等； 1/3 的病例
视网膜黄斑色素变性致使视力，可见视神经萎缩或审神经炎， 但不失明；患儿身材矮小，牙釉质发
育不全，指（趾）生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，稀有存活至少儿期。
（6）HSP伴多发性精神病：表现感觉运动性多发性神经皮质脊髓束病变体征，少儿或青少年期起
病，至成年初期不可以行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性精神病。
（7）HSP伴远端肌萎缩（ Tyorer 综合征）：为常染色体隐性遗传。少儿初期发病，伴手部肌萎缩，
继之出现下肢痉挛或挛缩，身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，
构音阻碍，至 20－30 岁仍不可以走路。
（8）HSP伴早老性痴呆（