矮身材儿童诊治指南-(附解说词).ppt

文档介绍：矮身材儿童诊治指南—中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组
中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期
定义
相似生活环境 同种族 同性别 年龄
个体身高 < 低于正常人群-2 SD
或 < 第3百分位数（- SD）
部分身材矮小属正常生理变异
对矮小患儿必须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断
病因
导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。
非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良
生长激素缺陷
垂体发育异常
生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷
生长激素受体缺陷 Laron综合症
胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷
颅脑损伤、脑浸润病变
其他 ：小于胎龄儿（SGA）、染色体畸变（Turner）
骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等
矮小症病因分类
原发性
骨软骨发育不良
染色体病
宫内发育迟缓
继发性
慢性疾病
营养不良
内分泌疾病
特发性
遗传性矮小
体制性生长发育延迟
特发性矮小（ISS）
甲减
库兴综合征
假性甲旁减
抗D佝偻病
IGF1缺乏
Williams Textbook of Endocrinology, 10th ed.
GH
IGF1
正常生长
激活GHR
IGF1基因表达
受体后
信号传导
IGF1缺乏所致的生长障碍
GH
IGF1缺陷
矮小
激活GHR
IGF1基因表达
受体后
信号传导
继发性
IGF1D
原发性
IGF1D
X
X
X
X
IGF1缺乏所致的生长障碍
病史及体格检查
病史
母孕史
出生史
出生身长、体重
生长发育史
双亲发育史
家族矮小史
体格检查
身高、体重
生长速率（>3m）
靶身高
BMI
第二性征检查
（Tanner分期）
临床观察