文档介绍：胎儿超声软指标的临床意义
超声微小畸形临床意义
微小畸形（软指标）: 超声检验发觉 非特异性 结构异常, 这些异常提醒一些潜在风险
可能只是正常结构 变异
临床意义: 常取决于伴发畸形。
在咨询时临床医生多有迷惑, 也给孕妇及家眷带来较大 心理负担
软指标临床价值
早期发觉胎儿异常, 尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期诊疗 关键步骤。超声检验以其无创、可反复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常见 手段, 除可观察到部分直观 异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成 畸形, 产科超声检验还可发觉被认为是正常变异 部分现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构, 但不一样于胎儿解剖结构畸形, 同增加围产期或遗传性疾病危险 胎儿生长发育迟缓也无关, 但有这些超声表现 胎儿, 单倍体异常 危险性增高。这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
背景
北美各国在这方面已进行了大量研究, 以发觉胎儿软标志与胎儿单倍体异常及非染色体异常 关系, 并将胎儿软标志 超声筛查列为产科超声检验 必查项目。 6月加拿大妇产协会制订 临床实践指南要求: 每一位孕妇在16－20孕周时均应接收一次常规超声检验。16-20孕周产科超声检验除常规 测量外, 应观察8个胎儿软标志。 其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常相关, 有些病例有非染色体异常。 另3个（单脐动脉、Magna囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色体异常相关。
常见 微小畸形
颈后皮肤皱褶增厚（NT)
侧脑室增宽（ventriculomegaly VM）
脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)
后颅窝积液
心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)
肠管强回声, 肠管扩张
短长骨
肾盂扩张、肾囊肿
单脐动脉
脐带囊肿
连续性右脐静脉/ 脐静脉曲张
永存左上腔
血管环
动脉导管弓扭曲扩张
右锁骨下动脉迷走(ARSA)
单纯室间隔缺损（VSD）
胎儿颜面异常、鼻骨发育不良
颈项透明层
颈项透明层（nuchal translucency, NT）指胎儿颈椎水平冠状切***肤至皮下软组织之间 最大厚度, 正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生 液体积存。
NT厚度测量 正常范围
NT异常标准随孕龄而不一样。
孕11周≥,
孕12周≥,
孕13周≥。
亦可采取孕11—14周≥。
NT增厚
颈背部皱褶厚度