文档介绍：ESC血脂指南不同人群的降脂治疗
一、家族性高脂血症
1、家族性混合性高脂血症
2、家族性高胆固醇血症
3、家族性高β脂蛋白血症
4、家族性脂蛋白脂酶缺乏症
5、其它类型 脂蛋白代谢 异常
1、家族性混合性高脂血症（FCH）
发病率约为1/100
早发CAD 关键原因
表现为LDL-C和/或TG 升高
多基因和环境原因共同作用 结果
1、家族性混合性高脂血症（FCH）
诊疗FCH:
combination of apo B >120 mg/dL + TG> mmol/L(133 mg/dL) with a family history of premature CVD
她汀诊疗有利于降低FCH CV风险
2、家族性高胆固醇血症
是一个常染色体显性遗传性疾病 。
临床表现: 高胆固醇血症, 特征性黄色瘤, 如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤; 角膜弓; 早发冠心病和阳性家族史等 。
LDL-R和Apo B 基因突变, 造成功效障碍或异常, 血浆TC升高。
分为纯合子型和杂合子型:
纯合子型FH患者症状显著, 而且极其罕见, 发病率为百万分之一。患者几乎没有正常 LDL-R, 血清TC水平很高, ～／L之间。
纯合子 FH多在10岁左右就出现冠心病 症状和体征, 降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺 动脉主干易发生严重 动脉粥样硬化, 心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块, 多在30岁以前死于心血管疾病。
杂合子型FH患者症状则较轻, 在人群中并不少见, 发病率为1/500。这类患者LDL-R数目仅为正常数目 二分之一左右, 故其TC水平较正常人显著升高, ～／L。患者常常过早发生冠心病。
HeFH诊疗标准
诊疗方法
生活方法干预:
饮食控制: 生长中 小孩每日卡路里脂肪尽可能小于30％。含水解纤维素饮食, 水果、蔬菜有益降低血中胆固醇。
远离烟草
药品诊疗: 她汀, 或与胆固醇吸收抑制剂、胆汁酸螯合剂连用
早期发觉并干预atherothrombotic disease