遗传性出血性毛细血管扩张症.ppt

文档介绍：遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症
常染色体显性遗传性疾病
1型—9号染色体 Endoglin(ENG)
2型—12号染色体 ACVRL1
HHT综合征—18号染色体 SMAD4
HHT + 幼年***肉病
影响TGF-β细胞内信号转导
血管畸形
精品资料
你怎么称呼老师？
如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？
你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？
教师的教鞭
“不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
“太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
遗传性出血性毛细血管扩张症
毛细血管扩张多发生于口唇、手指、鼻黏膜及胃肠道等部位
遗传性出血性毛细血管扩张症
动静脉畸形多发生于肝脏、肺、脑等部位
32%~78%
23%
15%~50%
遗传性出血性毛细血管扩张症
肝脏血管畸形
高输出量心衰
门脉高压
胆道疾病
肺脏血管畸形
缺氧
咳血
栓塞
遗传性出血性毛细血管扩张症
脑血管畸形
头痛
癫痫
出血
遗传性出血性毛细血管扩张症
2000年国际HHT基金科学委员会制定标准：
临床诊断：
；
，如：唇、口腔、肺、肝、手指等；
，如胃肠道毛血管扩张，肝、肺、脑动静脉畸形；
，直系亲属中发现HHT患者
大于等于3项—确诊；等于2项—可疑；小于2项——排除；
遗传性出血性毛细血管扩张症
分子诊断：
基因检测：
ENG
ACVRL-1
SMAD4