文档介绍：毛细血管扩张综合征
【病因】
一、病因：
由多方面原因造成，但主要为染色体方面的遗传原因所 造成。
二、病理机制：
病变(ataxiatelangiectasiamutated, ATM)基因定位于染色 体11q22〜23包含了 66个外显子，从氨基到碳基依次可分 为ATM、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶 (phosphatidylinositol3-kinases , PI3-激酶)3 个区。ATM 基因的 未翻译区(untranslatedregions, UTRs)存在广泛健康搜索的突 变位点累及 ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM 蛋白失活的 ATM基因突变为大片段缺失，其他突变形式有 阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 发病机制：
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞 内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时， ATM蛋白蝇的主要功能蝇是使细胞周期处于静止期, 使受损
的DNA有机会得以修复。ATM通过磷酸化途径保持 p53的 稳定性和与蛋白酪氨酸激酶 c-Abl结合为复合物以便调控细
胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期， 受损的
DNA在细胞不断分裂过程中其 DNA不但得不到修复，更容 易发生进一步断裂。细胞端粒有缩短的现象，导致细胞凋亡 此可解释共济失调毛细血管扩张综合征患者对放射性高度 敏感性及小脑 Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失 调。根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床 表型的极大差异，从典型 ATS临床表型到无任何临床症状。
【症状】
小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿
对电离辐射敏感, 染。
T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感
【饮食保健】
避免剧烈运动导致由血，多进食补血滋阴的食物
【护理】
ATS临床表现的多样性很难确定其全面预后。早期可能 死于恶性肿瘤或肺部感染也可能长期存活。
【治疗】
.孕妇保健：
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相
关如果孕妇受到放射线照射、接受莫些化学药物的治疗或发 生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫 系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受
故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避 免接受放射线，慎用一些化学药物注射风疹疫苗等，尽可能 防止病毒感染还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
.遗传咨询及家族调查：
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方 式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果***有遗传性免 疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性 ；如果一个小孩患有
常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病健康搜索，就要告诉父 母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体 缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患 病方式对于莫些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病， 患者父母