染色体结构变异课件课件.ppt

文档介绍：关于染色体结构变异课件
第一页，本课件共有77页
本章要求
掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；
掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。
了解诱发染色体结构变异的方法和原理
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染色体结构变异的概述
变异的原因
内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化
外环境：物理诱变因素和化学药剂等
染色体结构变异假说及结构变异种类
断裂重接假说
正确重接→重新愈合，恢复原状；
错误重接→产生结构变异；
保持断头→产生结构变异。
结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位
常用符号和编写术语
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染色体结构变异类型
缺失
重复
倒位
易位
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缺失(deficiency)
概念
染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失
类型
①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。
②中间缺失(interstitial deficiency)：
指缺失的区段位于染色体某臂的中间。
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缺失形成的机理
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de
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缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。
相关术语
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无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片，
顶端缺失
有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。
减数分裂联会时，有未配对的游离区段
中间缺失
减数分裂染色体联会时形成缺失环。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
缺失的细胞学鉴定
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断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂)
复制
姊妹染色单体顶端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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缺失的细胞学特征
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