文档介绍：会计学
*
卵巢早衰(zǎoshuāi)诊治新进展
第一页，共35页。
概 述
1965年Kinch根据卵巢的病理变化将高促性腺激素性闭经分为(fēn wéi)无卵泡型和有卵泡型
1967年Murace-Ruehsan及Seegar Jones第一次提出POF概念，特征描述为：原发性或继发性闭经、低水平雌激素及高促性腺激素
1969年Seegar Jones等首次报道3例高促性腺激素、原发性闭经、卵巢内存在卵泡的病案，当时命名为Savage综合征
第1页/共34页
第二页，共35页。
概 述
1969年Jones及Murace-Ruehsan等将无卵泡型高促性腺激素性(sù xìnɡ)闭经命名为POF，而将有卵泡型高促性腺激素性(sù xìnɡ)闭经称为 ROS
1989年Simth提出女性不孕由无卵泡发育或虽有卵泡但卵巢对促性腺激素抵抗导致，一段时间后，由卵巢抵抗 (ROS)发展为没有卵泡的真正早绝经 (POF)
De Moraes-Ruehsen M, et al. Fertil
Jones GS, et al. Am J Obstet Gynecol. 1969
第2页/共34页
第三页，共35页。
定 义
卵巢功能减退：目前尚无统一的定义
国内：FSH>10 IU/L
国外：FSH>12 IU/L
年龄<40岁
POF
连续4-6月以上闭经
FSH>40 IU/L, 伴有E2水平(shuǐpíng)下降
年龄<40岁
Robert WR. Obstet Gynecol, 2009
第3页/共34页
第四页，共35页。
卵巢(luǎncháo)早衰
美、生育能力和月经情况为参数，将疾病进程分为正常、隐匿性、生化异常和临床异常4个阶段：
隐匿性：FSH正常、月经规律(guīlǜ)，但生育力降低；
生化异常：月经规律(guīlǜ)，但FSH开始升高，伴生育力下降；
临床异常：在生化异常基础上，出现月经紊乱甚至闭经。
Welt CK. Clin Endecrinol (Oxf), 2008
第4页/共34页
第五页，共35页。
卵巢(luǎncháo)抵抗综合征
卵巢抵抗综合征，又名卵巢不敏感综合征/Savage综合征/ Insensitive ovary syndrome
主要特征(tèzhēng):
内源性FSH升高，为高促性腺激素低性腺激素性闭经，约占11%~20%
患者卵巢内可有许多始基卵泡，少见窦状卵泡，无成熟卵泡，卵巢内呈局灶性或弥漫性透明变性，对大剂量外源性促性腺激素刺激缺乏反应
第5页/共34页
第六页，共35页。
病 因
遗传因素
自身免疫因素
感染因素
医源性因素（卵巢手术或放、化疗后）
激素或受体调节的障碍(zhàng ài)（如 FSH、LH受体的缺陷）
特发性
2011．ROMA．IMS
第6页/共34页
第七页，共35页。
病因-遗传(yíchuán)因素
遗传因素(yīn sù)
X-染色体异常及候选基因（X-嵌合体）
常染色体及候选基因
基因突变（）
性腺发育不全
酶的缺乏
Emerson BC, et al. Arch Gynecol Obstet, 2011
第7页/共34页
第八页，共35页。
病因-遗传(yíchuán)因素
目前已经明确可以导致(dǎozhì)POF发生的遗传问题有核型异常、单基因突变及复杂的多基因遗传；遗传差异会导致(dǎozhì)卵母细胞的数量减少、加速闭锁和发育阻滞
POF发生原发性闭经时50%会出现染色体核型异常
X染色体多体性 、单体性缺失嵌合体以及常染色体之间的平衡易位均可以引起先天性卵巢发育不全和POF
起源于X染色体短臂 (Xp)~Xp21的邻近区域的末端缺失多表现为POF
Portnoi MF, et al. Hum Reprod, 2006
第8页/共34页
第九页，共35页。
卵巢发育需要若干基因通过多种途径发挥作用并相互协调，不同基因的突变可能通过累积效应或级联反应(fǎnyìng)导致卵巢功能的完全丧失，这些基因分布于X染色体和常染色体；
目前，我们对这些基因的认识还远远不够，许多通过动物模型发现的候选基因在人体中的作用还未得到证实。
第9页/共34页
第十页，共35页。