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人类遗传病与优生
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性
疾病。遗传病的类型分为：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
一 遗传病的分类
1 单基因遗传病（单基因病）
指受一对等位基因控制的遗传病。该类病的数量很多，目前世界上已发现
6500 多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血
症、 多囊肾、 神经纤维瘤、 视网膜母细胞瘤、 腓肌萎缩症、 软骨发育不全、 多指、
并指、 上睑下垂、 先天聋哑、 全身自化、 血友病 、 着***干皮病、 苯***尿症、
鱼鳞症、眼。该种类型的病可分为： （ 1）常染色体显性遗传（如并指） ； （ 2）常
染色体隐性遗传（如白化病）；（3）伴X染色体显性遗传（如抗维生素D佝偻病）；
（ 4）伴 X 染色体隐性遗传（如色盲） ； （ 5）伴 Y 遗传病（如人的外耳道多毛症） 。
多基因遗传病
指由多对基因控制的遗传病，其特点有： （ 1）多对基因累加作用； （ 2）没有
明显的显隐性； （ 3）家庭聚集现象； （ 4）易受环境因素影响； （ 5）在同胞中发病
率低，在群体中发病率高。目前已发现有一百多种。如原发性 高血压 、支气管
哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天
性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无 脑儿、唇裂、腭等。
多基因遗传病的发生，是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。
染色体异常遗传病
人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。 一旦发生数目和结构的
改变就会导致染色体异常遗传病。可以分为： （ 1）常染色体遗传病。如先天性愚
型患者的体细胞中的染色体为 47 条， 其中第 21 号染色体为 3条； （ 2） 性染色体
遗传病。由性染色体改变引起的。如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条 X
染色体，其染色体总数是 45 条。
此外， 染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病， 如“猫叫综合症” ，
虽然患者体细胞中染色体数为 46 条，但第 5 号染色体的其中一条短臂缺失了一
段，此病占新生儿的 1/50000 ，且女患者多于男患者。
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二 遗传病的危害
我国大约有 20%— 25%的人患有各种遗传病。我国每年新出生的儿童中 , 约有
13%有先天缺陷 , 据估计 , 其中 70%— 80%是由于遗传因素所致；在 15 岁以下死亡
的儿童中 , 大约 40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致； 在自然流产儿中 ,
大约 50%是染色体异常引起的。仅以 21 三体综合征来看 , 我国每年出生的这种患
儿就高达 2 万人。我国人口中患 21 三体综合征的患者总数 , 估计不少于 100 万
人 , 这种病不仅危害着数百万人的身体健康 , 而且贻害子孙后代 , 给患者的家庭带
来沉重的经济负担和精神负担 。 因为患者丧失了劳动能力 , 不能为社会创造财富 ,
所以也给社会增加了负担。
三 优生措施
禁止近亲结婚
科学家推算出 , 每个人都携带有 5— 6 个不同的隐性致病基因。在随机结婚的
情况下 , 夫妇双方携带相同致病基因的机会很少 , 但是 ,