文档介绍：WHO分类
(PV)
***粒细胞白血病
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真性红细胞增多症
定义：
是由于多潜能造血干细胞发生突变而引起的恶性克隆性疾病。其骨髓祖细胞呈克隆性过度增殖导致三系增生；以血容量和红细胞明显增加为特征 ，可转化为骨髓纤维化，少部分病人可转化为白血病。
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流行病学
-，无明显的地区和国家间的差别
中老年发病较多，50-60岁是发病高峰，也可见于少数青年和儿童患者，男性略高于女性
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病因和发病机制
，并对其他多种造血因子（如白介素-3）高度敏感
（JAK2基因编码序列第617号位氨基酸的第一位碱基发生G-T突变），使得调控红系祖细胞的机制异常 ；
%-40%可见染色体异常
总之：染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变是主要发病机制
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JAK2及其突变
JAK2V-617F
JAK2蛋白氨基酸位点617位置上缬氨酸被苯丙氨酸取代（即G-T点突变），位于JAK2的JH2假激酶区，与该激酶活性的抑制有关；
JAK2（外显子12突变）
JAK2V-617F阴性患者中被发现。
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这一变化导致JAK激酶相关的特异性受体酪氨酸磷酸化活性持续增强，使红细胞对细胞因子如EPO的反应增强，持续激活JAK-STAT信号途径，从而发生PV
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同样的，JAK2突变也存在其他MPN中，主要为JAK2-16F，还有JAK2外显子12突变，见于JAK2V16F阴性的PV患者；
所以在真性红细胞增多症及原发性血小板增多症可以发现一共同现象：这些病患的造血干细胞对于许多生长激素如EPO、GM-CSF、IL-3、SCF等都十分敏感。
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JAK2-V617F在髓系肿瘤中并非PV独有，但在其他髓系肿瘤发生率很低，在淋系肿瘤及PV以外其他原因造成的红细胞增多症并不出现，因此是PV的一个敏感诊断标记。
仅检测JAK2-V617F突变虽然不能单独用来区分不同类别的MPN，但是结合骨髓活检的组织学依据，可以诊断ET和PMF，排除反应性的血小板增多症和骨髓纤维化。
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病理生理
红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增高，导致全身血管扩张和血流缓慢，可引起血管栓塞，以静脉血栓多见；
出血系由于血管扩张充血，血管内皮损伤和血小板功能异常引起
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病程进展
：仅有轻度红细胞增多
：红细胞显著增多
：血细胞减少无效造血，骨髓纤维化、骨髓外造血，脾功能亢进，少数可向MDS和AML发展
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