文档介绍：遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。
2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。
3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。
4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。
4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。
5 分离律 (Law of segregation) 基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。
6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。
7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。
8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。 颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。
10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。
11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基
12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。
13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变
14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
同一表型---多因一效。
33 Sex-conditioned inheritance: 从性遗传 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女分布比例的差异或基因表达程度上的差异。
34 Sex-limited inheritance: 限性遗传 常染色体或性染色体上的一类基因，只在一种性别中表达。
35 Genetic imprinting：遗传印记 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能的差异，因此形成的表型也不同