文档介绍：预防出生缺陷提高
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膨出妇均应进行产前筛查。
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认识产前诊断
产前诊断可拦截“畸形儿”
迄今为止，我国新生缺陷儿童总人数累积已达约6000万人。较为常见的出生缺陷和残疾包括先天性心脏病、唐氏综合症、失聪、智障、唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)、脑积水、开放性脊柱裂等。
产前诊断时间：16-22w
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哪些孕妇应做产前诊断？
（一）羊水过多或者过少的；
（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
（五）初产妇年龄超过35周岁的。
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脊柱裂的产前超声诊断
B超检查：颅骨穹隆缺如。
超声波对无脑儿检出率可高达100%。
脊柱裂产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症 。
MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况
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先天性脑积水的产前诊断
产前B超检查有助于诊断。出生后：①头围增大超过35cm；②有颅内压增高症状；③检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；④B超或CT、MRI发现脑室明显扩大；⑤动态监测颅内压可作出诊断。
我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高龄产妇的小儿发病率高。
产前诊断对降低发生率有一定的作用。
提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。
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总唇裂（单纯唇裂、唇裂合并腭裂
总唇裂发生率较高，发生率没有明显的下降或上升趋势。城乡没有明显差异。
产前诊断对降低发生率的作用有限，但可以通过规范超声技术，提高产前诊断水平。
重点应放在一级干预措施和三级干预措施，如小剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。
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腹 裂（gastrochisis）
是脐旁部分腹壁构成成分缺损而致内脏脱出。男婴较女婴多，比例为2:1，约半数发生在早产儿。发病机理尚未清楚。大多数为多基因性疾病。年轻孕妇多见，30岁以上孕妇少见。
超声波检查简单正确，可以把几乎所有的病例诊断出来。母体血清AFP升高作为筛查阳性结果，但要做AchE检测与神经管缺损鉴别。
治疗：腹裂一经确诊，应尽早手术。
遗传咨询 ：腹裂再发风险低(1%以下)。
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21三体综合征（先天愚型）
21三体综合征是产前遗传诊断中最常见的疾病，又是最常见的非整倍体染色体异常。新生儿发病率1/600，受精卵1/150 。
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风险率与孕妇年龄的关系
孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体综合征胎儿风险率随孕妇年龄的增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显。
当孕妇小于30岁时，风险率 1/1000~1/1500
当孕妇年龄35岁时，风险率1/380
当孕妇年龄40岁时，风险率1/100
当孕妇年龄45岁时，风险率1/25
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21-三体的母体血筛查
1）母体血清生化标志筛查
21-三体AFP和uE3值均降低（），而hcG明显升高（）即所谓“两低一高”其中以后者的敏感性最大。目前大多数产前诊断中心都以风险率为1:270作为分界值(cutoff)未决定筛查结果的“阳性”与“阴性”。必须建议筛查阳性者进行产前胎儿染色体核型分析 。
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B超筛查21-三体
（2）B型超声波监测
也是一种筛查手段。
第一妊娠期 ： 颈背水肿（颈背透明物 NT）
NT厚度的增大与21三体综合征有密切关系
在孕早期将超声波颈背透明物监测与母体血清生化指标相结合进行筛查，可使21三体综合征检出率提高到90%。
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21-三体的染色体诊断
（3）胎儿细胞染色体核型分析
包括羊水细胞培养和绒毛细胞培养两种方法。
（4）分子遗传诊断方法
目前在21三体综合征产前诊断中应用较多的是荧光原位杂交（FISH方法）。
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21-三