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唐氏综合症唐氏综合症的护理
唐氏综合征又称 21-三体综合征,先天智力障碍或 Down综合征
属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约
1/(600～800痴呆症状。
唐氏综合征细胞遗传学
按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易
位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株
所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
( 一)标准型
患儿体细胞染色体为 47条，有一条额外的 21号染色体，核型
为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型
%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，
t(21q22q)，较少见。
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( 三)嵌合体型
约占本症的2%～4%患儿体内有两种以上细胞株 (以两种为多
见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
唐氏综合征遗传咨询
标准型唐氏综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
唐氏综合征并发症
唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较
高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%一时性骨髓异常增生症
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眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉唐氏综合征医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明
是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继