文档介绍：罗湖区出生缺陷干预工程
罗湖区出生缺陷干预工程
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(为何要实施出生缺点干预工程)
社会发展需要适宜人口环境,适当人口数量,合理人口结构及良好人口素质
-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症是两种高发、危害最严重疾病，发病率分别为10%%。%%，1999年0至7岁儿童调查显示，‰。
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出生缺点：人出生时就存在有些人类正常范围 之内各种发育异常
解剖结构畸形： 出生时可见
功效缺点
代谢遗传异常 婴幼儿期或更晚才能发觉
行为发育异常
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生 缺 陷 发 生 三 个 原 因
：遗传原因、环境原因、或 者二者共同作用。
：食物获取不足或不合理、保健服务不足和不健康环境和行为。
：对预防出生缺点认识不足，知识缺乏。
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干预时期
干 预 对 象
干 预 措 施
一级预防
孕 前
婚前、孕前育龄男女
婚前检验、遗传咨询、选择最正确生育年纪、孕早期保健
二级预防
孕 期
怀孕妇女
早发觉、早诊疗和早采取方法，以预防出生缺点儿出生；
三级预防
出 生 后
已经出生缺点儿童
使出生缺点儿童得到有效后续治疗。
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干 预 病 种
①先天性风疹综合征
②地中海性贫血
③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD）
④唐氏综合征
⑤神经管畸形
⑥碘缺乏症。
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①先天性风疹综合征
,鼻咽个别泌物为主要传染源.
,造成婴儿先天性风疹综合征,可引发死胎,流产或婴儿各种先天性损伤.
,检验血清风疹抗体,若小于15IU/ML,.
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②地中海性贫血
-13%,是一个遗传性血红蛋白病,分α、 β两种类型地中海贫血。
,有1/4风险出生重型地中海贫血,重型 α型表现为胎儿水肿综合征,结果是胎死宫内或娩出后即夭折. 重型β 型出生后六个月出现严重进行性贫血,靠输血维持生命.
,对风险儿进行产前诊疗,对受累儿进行选择性流产.
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③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称 G6PD）
%,群体中男性多于女性,百分比为7:,在一些原因下可引发急性溶血.
,严重者出现核黄疸,可引发新生儿死亡或终生智残.
,检出患者,加强宣传教育,禁食蚕豆及其制品和服用一些药品,防止诱发溶血性贫血.
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④唐氏综合征
,,与孕妇年纪相关.
,独特面部和身体畸形,如宽眼距,低鼻梁,肢体短小等,另外还有先天性心脏病,消化道畸形,白血病发病率比普通人高等特征.
,并对高危人群进行产前诊疗.
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⑤神经管畸形
、脑积水和脊柱裂一组严重出生缺点，其发生率在人类各种出生缺点中占居前列。中国 是世界上已知神经管畸形高发区，每年发生8万至10万例。是世界各国平均发生率10倍.
,或肠道吸收不良,或药品作用,或妊娠时需要量增加等引发母体内叶酸缺乏,可引发胎儿发生神经管畸形.
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