卵巢早衰与遗传.ppt

文档介绍：卵巢早衰与遗传湖南省妇幼保健院医学遗传科王华?提纲?概述?诊断?病因?治疗?概述卵巢早衰(Premature Ovarian Failure,POF)是以卵巢功能过早衰竭为主要临床症状的生殖内分泌疾病。是指女性40岁之前月经稀发或闭经,伴有血清促性腺激素水平的升高和雌激素水平的降低;POF发病率:40岁以前发病率约为1%,%,%。诊断血清学:≥2次以上FSH>40U/L(间隔一个月以上),雌二醇水平<;B超:体积小,无或有少数极小卵泡,无卵泡发育;肉眼观察:卵巢呈条索状或体积小,灰白、萎缩、有皱;组织结构:无或有少数原始卵泡,多为纤维组织;根据卵巢组织学检查将POF分两类:卵泡耗竭型:卵巢皮质充满纤维组织或卵巢间质,卵泡极为罕见或完全缺如;卵泡数目正常型:卵巢皮质内始基卵泡数目正常,但均未发育,对促性腺激素敏感性低。?病因?1、遗传?2、环境因素?3、免疫?4、代谢?5、感染?6、医源性损伤?7、环境因素有学者将POF依病因分为两类:?卵泡生成数量减少?卵泡闭锁加速前者主要与遗传因素相关,而后者则可能与自身免疫、医源性损伤、毒物和感染等有关;仍有50%以上的POF患者发病原因不明,为特发性卵巢早衰。?据报道,在POF患者中4%-31%存在家族史;?流行病学研究显示POF遗传度达70%;?遗传因素为POF发病的主要原因之一。POF与遗传---卵泡发育?卵泡发育是一个复杂而有序的过程,哺乳动物卵母细胞来源于原始生殖细胞,发育早期原始生殖细胞迁移至生殖腺形成卵原细胞。?卵母细胞募集前颗粒细胞形成始基卵泡,此时卵母细胞停止于减数分裂Ⅰ期。部分卵泡接受刺激逐渐生长发育为初级、次级和窦卵泡。?窦卵泡发育后期卵母细胞重新返回细胞分裂期,为进一步排卵做准备。