文档介绍：新闻稿
2010 年年年 12 月月月 16 日日日
默克克雪兰兰诺新药科望获 SFDA 在我国每年约 2000 万新生儿儿中可能罹罹患 BH 4 缺缺乏症的约为 100-200 人，
就是说，平均每两天就可能有 1 个 BH 4 缺缺乏症的孩子降生。由于四氢氢生物蝶呤(BH 4)缺缺
乏症是高苯丙氨氨酸血症的一个亚类，其其发病率更为罕罕见，疾病的认知度更低，部分分患儿儿
未能获得及时、正确的诊治治，贻误了黄金金治治疗时期，这将会给给患儿儿智力力带来累积的伤害，
从而造成终生的遗憾。”
为了提高出出生人口的素质和减减少先先天性残疾的发生，我国有关关部门颁布了《新生儿儿
疾病筛查技术规范》 ，以不断完善我国新生儿儿筛查工作。目前前高苯丙氨氨酸血症已经被
列列入入新生儿儿筛查疾病名录，临床证实，如果高苯丙氨氨酸血症的新生儿儿能够通过筛查得以
及时确诊，同时其其家庭遵从医嘱，坚持采取正确的治治疗，患儿儿的生长发育不会受到到影响。
在 BH 4 缺缺乏症的治治疗方面，北京妇产医院、北京妇幼保健院小儿儿内内分分泌泌专家孔元元原
博士介绍到到，两类不同病因导致的高苯丙氨氨酸血症，其其治治疗方法是不一样的。对于由苯
丙氨氨酸羟羟化酶（PAH ）缺缺陷引起的苯***尿症（PKU ），可以通过严格的饮食控制制进行
治治疗，即：患者通过终生只进食不含苯丙氨氨酸（或含量很低）的特殊食物,如特制制的奶
粉、面粉、蛋白质，部分分果蔬来控制制体内内的苯丙氨氨酸水水平，从而控制制病情的进展。而对
于 BH 4 缺缺乏症的患儿儿，只能通过补充充 BH 4 及神经递质前前体进行疾病治治疗，单纯的特殊
饮食控制制疗法对这类患者是无效的。在我国开展的临床试验表明，对于 BH 4 缺缺乏症患儿儿
（中日 51 例），在给给予 BH 4、美美多巴、5- 羟羟色氨氨酸口服治治疗后，患儿儿发育指数较前前好
转，脑白质病变较治治疗前前改善, 与临床症状的改善相一致，尤其其是 3 个月内内及时治治疗的
患儿儿，与健康儿儿童在智力力发育上无显著差别别。因此，药物治治疗 BH 4 缺缺乏症是目前前比比较有
效和安全全的治治疗方法。
默克克雪兰兰诺中国市场部总监王浩先先生说：“默克克雪兰兰诺以致力力科学改善生命为使命，
积极致力力于满足患者亟待解决决的医疗需求求。在探索罕罕见病的解决决方案中，我们把医药企
业对于挽救患者生命的责任置置于首要位置置。默克克雪兰兰诺不仅积极推动动科望在欧美美和日本
等发达国家以孤儿儿药的身份获得批准准，而且于 2009 年 7 月向国家食品药品监督管理局递交了科望