文档介绍：关于特发性低促性腺激素性性腺功能减退
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概述
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GnRH
LH 、FSH
T 、E2
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现在学****的是系具有不同的表型
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X-，在功能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子的特性可能是GnRH神经元从胎儿时期的嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白。
KAL1基因存在大的或小的缺失点突变和各种无义突变
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至于常染色体显性和隐性遗传2种类型的致病基因现在仍所知甚少，是否在某条常染色体中存在着和KAL1相似的基因，还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有关?
单纯表达低促性腺激素性性腺功能减退而无嗅觉减退的患者是否亦是KAL1基因起着关键的作用?
GnRH受体(GnRH-R)基因 突变
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临床表现
男性
类宦官体型
身材过高
四肢长
躯干短
第二性征不发育
声音高尖
胡须少或缺
喉结小或缺
阴腋毛少或缺
肌肉不发达
***
***短小、睾
丸小或隐睾
女性
体型
身材高
四肢长
躯干短
第二性征
无乳房发育
***稀少
***
原发闭经
外***幼稚
子宫和宫颈小
卵巢和附件欠
发育
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约90%的患者的喉结小，***和腋毛缺如，少数患者可有少量***生长(Tanner***Ⅱ期)。
80%的患者骨龄落后于实际年龄
40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。
20%有男子乳腺增生可有小***、隐睾和输精管缺如。
伴发其他躯体或器官异常如面颅中线畸形：兔唇腭裂、腭弓高尖
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神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫
肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合第4掌骨短、指骨过长
其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形先天性心脏病
身高一般正常少数患者身材矮。
肥胖，智力一般正常
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诊断
IHH患者在青春期前如无小***隐睾或其他器官或躯体异常一般不易发现。
大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医
少数患者有过青春期启动但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成这些患者的睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平
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诊断
病史:发育（了解宫内和幼年生长发育的情况是否存在生长停滞）
家族史
体格检查: 特殊体型
测定血中LH、FSH水平
原发性性腺功能减退 LH、FSH 升
继发性性腺功能减退 LH、FSH 降低
儿童、青少年较难诊断
儿童和***继发性性腺功能减退者促性腺激素水
平相似
家族史很重要
考虑器质性病变时做MRI
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诊断与鉴别
女性继发性性腺功能减退
临床诊断 血清FSH 血清LH
低促性腺激素性 <5mIU/mL <5mIU/mL
高促性腺激素性 >40mIU/mL >25mIU/mL
Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612
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性腺功能减退儿童促性腺激素水平
特征 血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml)
男孩
低促性腺激素性 ± ±
高促性腺激素性 ± ±
女孩
低促性腺激素性 ± ±