文档介绍：淋巴造血系统肿瘤检测的项目介绍
血液肿瘤分类进程
MICM
FAB形态学诊断(Morphology)
免疫学检查(Immunology )
细胞遗传学检查(Cytogenetics)
分子遗传学检查(Molecular)
WH疗才能获得较好的预后。
TEL-AML1
前B-ALL
儿童ALL中最常见，治疗反应佳，预后良好。
FLP1L1-PDGFRα
嗜酸性粒细胞增多症
可见于嗜酸性粒细胞增多症。
MLL-AF4
前B-ALL
在婴儿ALL中最多见，儿童成人中较低，此类患者
病情凶险，预后差。患者对标准治疗方案很可能
无效，需给予强化治疗，大剂量Ara-C与MTX有效。
突变项目
检测意义
JAK-2 V617F /539-543
已列入WHO2019 MPNs的诊断标准
V617F见于90%以上的PV，约50%的ET、PMF；
NPM1
是AML预后良好的因素之一，单纯NPM1突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果。
C-kit
常出现于AML1-ETO+患者，突变患者预后较差。
FLT-ITD
FLT3突变是急性髓性白血病患者预后判断的重要标志。阳性者预后不良。FLT3-ITD和D835突变在AML中阳性率分别24%和7%，总阳性率超过30%。突变患者白细胞计数显著增高，还与临床预后密切相关。60岁以下的AML患者预后较差。
N-ras
N-ras基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高。此基因突变存在于11~30% AML。
ABL激酶
CML，特别是CML 急变期（AP-CML）的患者，对伊马替尼耐药的发生率在20-30%；耐药主要由ABL激酶区突变引起，其可导致药物疗效下降或失效。
突变检测项目
基因
阳性率
临床意义
预后
与其他遗传异常相关性
KIT
5%
预后因素
差
t(8;21)
inv(16)/t(16;16)
FLT3
20-40%
预后因素
差
----
NPM1
30%（核型正常）
对疾病进行临时性的定义
良好 （如果没有FLT3突变）
M4, M5
CD34 -
CEBPA
10%
对疾病进行临时性的定义
良好
M1，M2
CD7+
WHO 2019 新界定的突变
技术交叉
TCR和IgH重排项目
有5-10%的患者无法通过常规方法辨别其淋巴系统的增生是恶性增生还是反应性增生。
正常淋巴细胞在成熟过程中重排是多克隆性的，但恶性肿瘤（＞98%）表现为单克隆性Ig和/或TCR基因重排。
适用患者及适应症：疑似淋巴瘤患者的良恶性鉴别诊断。淋系白血病患者的鉴别诊断及微小残留跟踪检测。
免疫学
流式细胞术的应用目的
确定髓系和淋巴系别，及细胞分化阶段；
鉴别反应性与克隆性淋巴细胞增生性疾病；
确定髓系白血病各亚型（M0，M3，M6，M7）；
对形态学分类不明/比例低的细胞进行定性（淋巴瘤-凝 血功能障碍或甲减等）；
诊断急性混合细胞白血病（确诊）；
诊断微小残留白血病或白血病浸润；
辅助MPD/MDS诊断；
判断白血病/淋巴瘤预后，指导治疗。
微小残留病变检测
抗体选择
白血病/淋巴瘤免疫表型检测（30CD）
白血病/淋巴瘤免疫表型检测（20CD）
对于无法诊断或是临床倾向不明的患者，确定细胞系别来源及分化程度，辅助分型，提供诊断以及治疗依据。
微小残留病灶检测（6CD）
有初诊资料并且观察到微小残留跟踪标记
微小残留病灶检测（20CD）
无初诊资料或病情有复发情况
MDS免疫表型检测（20CD）
多发性骨髓瘤免疫表型检测（14CD）
MICM整合报告
Pig-a基因的克隆性干细胞突变
Glycosylphosphatidylinositol anchor，GPI缺失
部分缺失：Ⅱ型细胞
全部缺失：Ⅲ型细胞
PNH克隆检测
检测哪些细胞？
红细胞
中性粒细胞
单核细胞
淋巴细胞
血小板
FLAER
气单胞菌溶素（aerolysin）直接连接于GPI锚蛋白，GPI阴性的PNH细胞对aerolysin出现抵抗。利用这一特性，制备出了采用荧光素（如ALEXA-488）标记aerolysin的变异体（FLARE），通过流式细胞术或激光共聚焦等方法分析GPI阳性或阴性细胞。
Michael J. Borowitz et al. Guidelines for the diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobin