文档介绍：造成肝损害的少见病
2015年3月2日
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肝损害的常见原因
一、感染性
病毒性肝炎 其他病毒感染(传染性单核细胞增多症、巨细胞病毒感染等)
遗传性血色病的起病隐匿，进展缓慢，症状大多于40～60岁左右才出现。
以男性患者多见，:1。早期症状多较轻微，患者可有乏力、体重下降、皮肤色素沉着、腹痛或关节痛等，少数无任何临床症状。 
典型的三联征为肝硬化、色素沉着和继发性DM，其后依次为心肌病变、脾肿大、内分泌紊乱和关节炎等。
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肝损害表现：
患者早期即可出现肝肿大，但由于肝脏代偿机制，多数患者的肝功能常可维持于正常范围内，因而临床症状常常不明显。
随着病情的进展，患者逐渐出现不同程度的症状，表现为右上腹胀痛、软弱无力、体重减轻，毛发脱落、男性乳房发育、性功能减退、面颈部蜘蛛痣及毛细血管扩张等，但通常不如门脉性肝硬化患者严重，黄疸一般较少见。
少数患者晚期由于门静脉压力增高，可发生腹水、浮肿、脾肿大、上消化道出血等，严重者可出现肝昏迷。
约有1/3左右的患者在肝硬化基础上可并发肝细胞癌，且患者年龄越大，肝癌的发生率越高。
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色素沉着：90%的患者可有全身皮肤色素沉着，表现为表皮萎缩变薄。
沉着色素一种为黑色素，沉着于皮肤基底层，呈古铜色或黑灰色；
另一种为含铁血黄素，沉积于真皮层，呈青灰色；
亦可为二者混合而广泛沉着于全身各处。
色素沉着部位：以面部、颈、四肢远端伸侧、手背、外***及疤痕组织等部位为主。
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60%～80%的患者可发生继发性DM，1/4左右的患者以DM为首发临床表现。
患者多有疲乏无力、多饮、多尿、进食增多及体重减轻，用胰岛素治疗效果良好。少数患者可有胰岛素抵抗，血糖控制较困难。
约20%患者可发生DM性神经、肾脏及各种血管病变。以往认为DM的发生是由于B细胞因铁质沉积而遭破坏所致。
但近年发现有的患者血浆胰岛素水平并不降低，有的甚至偏高，提示在DM的发生过程中有非胰腺铁质沉着因素在起作用。
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心脏病变的主要表现为心肌病，常有心脏增大；1/3左右的患者可有各种类型的心律失常或充血性心力衰竭。约有1/3的患者最终死于心脏并发症。
内分泌异常包括垂体损害和睾丸萎缩，血中睾***及促性激素水平下降，可引起***减退或消失，有***、腋毛稀少。女性患者可发生闭经。
少数患者可有关节病变，以膝、肋、肩及第2、3掌指关节较常见，随着病情的进展，可逐渐累及腕、髋、踝等关节。由于铁质沉着及软骨钙化可引起关节疼痛及畸形。X线检查表现为关节骨质疏松、囊状改变、软骨钙化等。
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血色病-临床表现
继发性血色病的临床表现及原发者大致相似。
但某些继发性血色病早年即可出现症状，常于儿童时期发生肝硬化而引起发育迟缓，并可于青少年时期因心功能衰竭而死亡。
单纯由于输血过多所致者，一般很少出现临床症状。
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血色病-诊断
正常 血色病 酒精性肝病
血清铁μmol/L 9～27 32～54 升高
总铁结合力μmol/L  45～66  36～54  45～66
转铁蛋白饱和度%  （TS） 22～46  50～100 27～60 
血清铁蛋白μg/L  10～200  900～6000  10～500
尿铁排泄量△mg/24h  0～2  9～23  ＜5 
肝脏铁含量(干重)μg/100mg  30～140  600～1800  30～200 
△：***后所测得的结果
血清铁蛋白是非特异性指标 ，在炎症、 慢性病毒性肝炎 、酒精