文档介绍：关于产前诊断与产前筛查超声
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染色体的基础知识
染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。
1956年，Tjio和Leven证实人类染色体数目为46条（23对），配子哭声似猫叫
眼距宽，外眼角下斜，耳位低，腭弓高，小下颌
第5指弯，内弯
先心，以室缺和动脉导管未闭
脑积水、白内障、斜视等
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胎儿染色体病的产前筛查
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产前诊断(Prenatal Diagnosis)是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
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产前筛查(Prenatal Screening)是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。
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产前筛查基本原则：
疾病：认识明确，可确诊
发病率：已知
伦理：后续手段为社会/医生接受
设备：容易获得
检测：安全、简单
结果：正常人群和患病人群的分布已知；两者交界区足够小；合适的切值。
Pr. Wald & Pr. Cuckle: Antenatal and Neonatal screening; pp19; Oxford Press.
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一、 以孕妇年龄作为筛查指标
唐氏综合征（DS）的发病率随孕妇年龄增高而增高。孕妇年龄20-25岁时出生DS患儿的风险为1/1600；25-30岁时为1/1350；30-35岁是约为1/800；孕妇年龄为35岁时，发病率约1/380，40岁时约1/110，比30岁时增加了8倍。
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唐氏综合症的风险率与 孕妇年龄的关系
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一般认为35岁以上的孕妇是唐氏综合征的高危人群，是进行羊膜腔穿刺的指征。但是，统计资料显示仅以孕妇年龄≥35岁作为筛查指标，DS的检出率只有31%，也就是说69%的DS儿是在年龄小于35岁的孕妇人群中。因此，单用年龄指标不是一个好的筛查指标。
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二、利用孕妇血清标志物筛查唐氏综合征
1984年英国Merkatz和他的同事最先发现了怀有DS胎儿的孕妇血清AFP会降低，建议将AFP作为35岁以下孕妇DS的筛查指标。这一发现很快被其他实验室证实。
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1987年Begart发现怀有DS儿的母血清中的绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平是正常孕妇的2倍，以母龄结合hCG检测，唐氏综合征的筛查率可达到63%。
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随后，科学家发现怀有DS儿的母血清中游离雌三醇（uE3）的水平比正常低25%，1988年Wald提出AFP、hCG、uE3三联的筛查方法。到90年代，妊娠相关蛋白（PAPP-A），抑制素A（inhibin A）相继用于DS的筛查。
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1、甲胎蛋白（AFP）
AFP是胎儿血清中最常见的蛋白质，早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿肝脏大量产生。胎儿血中的AFP经排尿进入羊水并通过胎盘屏障渗入母血。
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孕6周即可在母血中测出AFP，孕11-20周，AFP浓度呈线性升高，孕20周后逐渐下降，孕28-32周时达到相对稳定。分娩后几天降为0。故母血中AFP的检测在孕14-20周进行。
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当胎儿患唐氏综合征时，由于胎儿身体发育迟缓，组织器官发育不全，肝脏、胎盘的功能不良，合成AFP能力降低，致使孕中期母血清AFP水平下降。
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当胎儿出现开放性神经管缺损或腹壁缺损时，破坏了阻止AFP外溢的胎儿屏障，使胎儿体内高浓度的AFP释放，渗透入母体循环，引起母体血清中的AFP显著升高。因此，AFP也可作为神经管畸形的筛查指标。
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2、绒毛膜促性腺激素（hCG）
绒毛膜促性腺激素（hCG）是胎盘滋养层分泌的一种糖蛋白，由α和β亚基组成，两个亚基可彼此结合，也可游离于血液中。
孕妇血清中的hCG主要以完整的形式存在，游离β-hCG占总hCG的1-8%。
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HCG在受孕后6-8天产生，孕50-80天达到高峰，以后逐渐下降，大约20周达到相对稳定。
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胎儿患DS时，胎盘重量低于正常水平，组织器官发育不全，肝脏、胎盘的功能不良，hCG浓度下降比正常晚3周左右，致使孕中期母血清hC***平上升，孕中期怀DS儿孕