文档介绍：实验四地中海贫血与红细胞渗透脆性试验
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Thalassemia
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
（占总人口的2%）
中国南方不同高发地
区实验四地中海贫血与红细胞渗透脆性试验
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Thalassemia
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
（占总人口的2%）
中国南方不同高发地
区人群携带率 3~ 24%
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地贫的发病率、地域分布及危害
地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见；
广西发病率为20%；
重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担；
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中国南方人群地贫基因携带率
地区
携带率(%)
地贫
β地贫
合计
广西
广东
海南
云南
贵州
重庆
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高发区人群遗传负荷评估
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定义
地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：
由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时***型Hb（HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。
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其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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地中海贫血的病理生理
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α-地中海贫血
重型α地贫
（HbBart’s胎儿水肿综合征）
4个α基因都缺失了(--/--) ，在孕后期或出生后即死亡。
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重度β-地中海贫血
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重度β-地中海贫血
骨髓腔扩大，骨质变薄，头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起等
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重度β-地中海贫血
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重度β-地中海贫血
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重度β-地中海贫血
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重度β-地中海贫血
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重度β-地中海贫血
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结 论
。一方为基因携带者，推荐配偶行基因检测。
。
，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。
，但推荐羊膜腔穿刺。
。
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羊膜腔穿刺术
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羊膜腔穿刺术
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实验室检查
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--靶型RBC
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红细胞脆性实验
Erythrocyte fragility test
地贫患者
正常人
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血红蛋白电泳Hemoglobin electrophoresis
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βchain disappear
(β0-thal major)
αchain disappear
(HbBart’s hydrop fetalis)
1
2
3
4
1
2
3
4
肽链分析Peptide chain analyses
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单管多重PCR
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PCR-ASO
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诊断(Diagnosis)
临床特点＋实验室检查＋父母调查阳性＋（基因分析）
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地中海贫血初筛检查
MCV < 80fl 和/ 或MCH <27pg ,则高度怀疑为地贫;
红细胞渗透脆性试验阳