文档介绍：关于常见疾病病因和治疗方法
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一、概述
（一）概念
指源于外胚层组织的器官发育异常
而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、
脑面血管瘤病和结节性硬化症等。
（二）病变部位
神经系统、皮肤和眼，并累及中胚
层、内节形成也较常见
；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等
均可发生肿瘤。
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NF-Ⅱ的主要特征是双侧听神
经瘤，并常合并脑膜脊膜瘤、
星形细胞瘤及脊索后根神经鞘
瘤。
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（五）辅助检查
X线：各种骨骼畸形；
椎管造影、CT及MRI：发现中枢神
经系统肿瘤；
脑干诱发电位：诊断听神经瘤；
基因分析：确定NF I和NFⅡ的突
变类型。
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（六）诊断及鉴别诊断
1、NFⅠ诊断标准（美国NIH，1987）
（1）6个或6个以上牛奶咖啡斑。在
青春期前最大直径＞5mm，青春期
后＞15mm；
（2）腋窝和腹股沟区雀斑；
（3）2个或2个以上神经纤维瘤或丛
状神经纤维瘤；
（4）一级亲属中有NFⅠ患者；
（5）2个或2个以上Lisch结节；
（6）骨损害。
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2、NFⅡ诊断标准
影像学确诊为双侧听神经瘤；一级
亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴
发下列肿瘤中的两种：神经纤维瘤
，脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann细
胞瘤、青少年晶状体浑浊。
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3、鉴别诊断
NFⅡ应与结节性硬化、脊髓空洞症
、骨纤维结构不良综合征和局部软
组织蔓状血管瘤进行鉴别。
（七）治疗
无特异性治疗。视神经瘤、听神经
瘤等颅内及椎管内肿瘤宜手术治疗
，解除压迫。癫痫发作可用抗痫药
治疗，部分患者可用放疗。
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三、结节性硬化症
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（一）概述
结节性硬化症（tuberous sclerosis）
又称Bourneville病，临床特征是面部
皮肤血管痣、癫痫发作和智能减退。
发病率1/10万，患病率5/10万。男
女之比约为2∶1。
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（二）病因及发病机制
常染色体显性遗传，散发病例也较多
见。
，基因产物分别为Hamartin和tuberin，
它们调节细胞生长，是肿瘤抑制基因。
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（三）病理
病理改变为神经胶质增生性硬化结
节广泛发生于大脑皮质、白质、基
底节和室管膜下，常伴有钙质沉识
，可有异位症及血管增粗等特征。
若硬化结节突入脑室内可形成影像
上特有的“烛泪”征，若阻塞室间孔、
第三脑室等可引起脑积水和颅内压
增高。
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皮脂腺瘤由皮肤神经末梢、
增生的结缔组织和血管组成。视网
膜上可见胶质瘤、神经节细胞瘤，
心、肾、肺、肝等内脏也可有肿瘤
发生。
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（四）临床表现
1、皮肤损害
特征性症状是口鼻三角区皮脂腺瘤，
对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，
为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。
90%在4岁前出现，随年龄增长丘疹
逐渐增大，青春期后融合成片。皮
脂腺瘤可发生在前额，很少累及上
唇；
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85%出生后就有3个以上lmm长
树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布；约20%10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙，略高于皮肤，为结缔组织增生所致。
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2、神经系统损害
（1）癫痫：70-90%有癫痫发作。可自
婴儿痉挛症开始，若伴有皮肤色素脱
失可诊断为结节性硬化症；以后转化
为全面性、简单部分性和复杂部分性
发作，频繁发作者多有违拗、固执和
呆滞等性格改变；
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（2）智能减退：进行性加重，常伴
有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和
思维紊乱等，智能减退者几乎都有
癫痫发作；
（3）少数病人有颅压增高和神经系
统阳性体征，如单瘫、偏瘫或锥体
外系症状等。
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3、眼部症状
50%有视网膜和视神经胶质瘤。眼底
检查在视乳头或附近可见多个虫卵样
钙化结节，或在视网膜周边有黄白色
环状损害，易误诊为视乳头水肿或假
性视乳头炎。
4、内脏损害
肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横
纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。
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（五）辅助检查
1、头颅平片：脑内结节性钙化和巨
脑回压迹；
2、头颅CT：侧脑室结节和钙化；
3、EEG：高波幅失律及各种癫痫波；
4、脑脊液：正常。肾损害时有蛋白
尿和镜下血尿。
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（六）诊断及鉴别诊断
1、诊断
（1）典型的皮脂腺瘤、癫痫发作及
智能减退；
（2