文档介绍：关于染色体变异 (7)
第一页，讲稿共一百二十六页哦
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类；
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缺失的细胞学和遗传学效应
1) 在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构—缺失环(deletion loop)。
2) 致死或出现异常。如人类的猫叫综合症(cat cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。
1
2
3
1
2
3
7
7
4
5
6
deletion loop
Normal chromotids
Deletion chromotids
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3) 假显性(pesudo-dominance)
如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传
+
N
w
红眼缺刻翅
X+XN
白眼正常翅
XwY
×
+
w
红眼正常
+
红眼正常
w
N
白眼缺刻
N
死亡
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+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
b
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
c
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Recessive b phenotype
Recessive c phenotype
Wild type
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（三）缺失的遗传效应
含缺失染色体的配子败育
假显性现象
人类的“猫叫综合症”等遗传病
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猫叫综合症（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/10万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。
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缺失与进化
进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失减小C值，因此它在进化中没有直接的作用。
缺失的应用
作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白质的结合位点，。
利用假显性原理可以进行基因的缺失定位(deletion mapping)。
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重复(duplication)
重复的类型
1) 顺接重复(tandem duplication)
重复片段与原有片段毗邻且方向相同。
2) 反接重复(reverse duplication)
重复片段与原有片段毗邻但方向相反。
3) 异位重复(displaced duplication)
重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
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A
B
C
F
D
E
G
H
B
C
F
A
D
E
G
H
B
C
C
B
F
A
D
E
G
H
B
C
A
B
C
F
D
E
G
H
B
C
Normal
Tandem
Reverse
Displaced
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A
B
C
F
D
E
G
H
B
C
A
A
B
C
F
D
E
G
H
B
C
A
A
F
D
E
G
H
B
C
F
A
D
E
G
H
B
C
Overlap of homologues
Simultaneous break
Reunion of homologues
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重复的细胞学效应
1) 染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的染色体上会出现环状突起。
重复环
缺失环
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重复的遗传学效应
剂量效应
位置效应
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1) 位置效应(p