文档介绍：关于染色体结构变异课件
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本章要求
掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；
掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。
了解诱发染色体结构变定
细胞学特征
同源染色体联会时可见：
重复环
染色体末端不配对而突出
注意：
区分重复环与缺失环
当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
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重复的细胞学特征
a b c d e f g e f g
a b c d e f
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重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。
对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。
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果蝇X染色体上16A区段重复的形成
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果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
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倒位(inversion)
概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
类别
臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。
臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
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臂内倒位与臂间倒位
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倒位形成的机理
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相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。
倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。
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倒位的细胞学鉴定
细胞学特征
同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离
倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对
倒位区段适中——形成倒位圈
注意
区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
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倒位杂合体的联会
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倒位杂合体的“倒位圈”
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臂间倒位杂合体的交换
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臂内倒位杂合体的交换
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臂内倒位形成的“后期 I 桥”
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倒位的遗传效应
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。
对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。
倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。
对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。
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易位(translocation)
概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。
类别
简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。
相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。
罗伯逊易位
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(1)相互易位(reciprocal translocation)
4q25
20q12
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(2)罗伯逊易位(robertsonian translocation)
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易位形成的机理
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相关术语