文档介绍：关于胎儿超声软指标的临床意义
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超声微小畸形临床意义
微小畸形（软指标）：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险
可能只是正常结构的变异
临床意义：常取决于伴发畸形。
在咨询时临4mm 91% 8mm 60%
5mm 63% 9mm 0%
6mm 62%
预后
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临床意义
临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。
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侧脑室增宽VM
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm
单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm
一般分为三度：轻10-12mm;-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。
孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；%
孤立性VM染色体异常发生率3%-15%
中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%
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脑室扩张
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脑积水
脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常
分为梗阻性脑积水和交通性脑积水
VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程
重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏
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脑积水
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侧脑室增宽（VM)伴发畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。
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VM的结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形
复杂性VM其非正倍体发生率大于15%
孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%
进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%
罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少
孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异
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VM的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。
在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素
应行母体TORCH检查
对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
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生后随访
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm）妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例明显畸形
其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见
产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟，89名精神运动发育正常
不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关
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脑室轻度扩张对策
发现胎儿脑室轻度扩张时（临界），应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的，发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察，以排除相关异常。
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胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障
重度VM与胎儿结构异常有关
研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素
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脉络膜囊肿
定义：脉络丛囊肿是指于孕龄在14－24