文档介绍：双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练第10讲人类基因组计划和人类遗传病双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练人类遗传病的类型(Ⅰ) 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 人类基因组计划及意义(Ⅰ)双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练人类基因组概念:指细胞中整套染色体上所具有的全部 DNA 分子内容: 22条染色体+ 染色体→个 DNA 分子结构: DNA 的总长度约 亿个碱基对,大约有个基因,能够编, 码蛋白质的序列仅占 3% 单倍体 X、Y243~ 万知识点一人类基因组计划双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练人类基因组计划正式启动时间: 1990 年参加国家:美国、德国、英国、日本、法国和中国,中国承担 1% 的测序任务,即 3号, 染色体上的约 3 000 万个碱基对工作草图:公开发表时间为 2001 年2月测序任务:完成时间为 2003 年,之后进入“”后基因组时代:研究所有基因的,阐明执行生命活动的的表达规律和生物功能终极目标:阐明人类基因组,识别基因,建立数据库,开发数据, 分析工具以及研究实施该计划所带来的、法律和社会问题后基因组时代表达、调控与功能全部蛋白质全部 DNA 序列伦理双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练知识点二人类遗传病的类型概念:由于的遗传物质改变而引起的疾病单基因遗传病概念:受控制的遗传病特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低分类显性基因引起的,如、软骨发育不全、等隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、、白化病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病生殖细胞或受精卵一对等位基因短指、并指亨廷顿舞蹈 症苯***尿症双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练多基因遗传病概念:受两对以上的等位基因控制的遗传病特点:与密切相关,有家族聚集倾向病例:冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等染色体异常遗传病概念:染色体畸变引起特点:涉及的基因较多,常表现为的综合征病例:猫叫综合征、综合征等环境因素多种症状 21三体双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练提醒: 多基因遗传病具有易受环境影响的特点,充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练知识点三遗传病的预防、监测与治疗预防方法: 群体普查和普防、调查、携带者检出、婚姻和计划生育指导监测方案:以人群为监测对象,分析,提供防治方法治疗方法:药物治疗、饮食疗法、手术治疗、治疗家族发病原因基因双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练想一想: (1) 遗传性疾病都是先天性疾病吗? (2) 先天性疾病都是遗传病吗? 答案: (1) 遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来;后天性疾病也不一定不是遗传病。(2) 先天性疾病不一定是遗传病, 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。双基自主落实双基自主落实核心互动突破核心互动突破实验专项突破实验专项突破高考真题集训高考真题集训限时规范训练限时规范训练议一议: 遗传病怎样才能做到早发现、早治疗? 答案: 由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的,若想早发现、早治疗,传统的医疗手段是难以达到的。目前,国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因诊疗。①基因诊断:也称 DNA 诊断或基因探针技术。即在 DNA 分子水平上分析检测某一基因,从而对特定的疾病进行诊断。②基因治疗:是利用基因转移或基因调控的手段,将正常基因转入疾病患者机体细胞内,取代致病的突变基因,表达所缺乏的基因产物;或者是通过基因调控的手段,有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因,达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。