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单核苷酸多态性及其应用
SNP的概念
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)
是指基因组DNA序列中由于单个核苷酸的突变而引起的多态性。
同一物种不同个体间染色体上遗传密码单个碱基的变化,主要表现为基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列多态性。
Single nucleotide polymorphism
SNP的特征
SNP是人类可遗传的变异中最常出现的一种,占所有已知多态性的90%以上,在人类基因组中广泛存在,人类DNA中每300-1000bp就有一个SNP.
因此,一个人类个体大约携带300万-1000万个SNPs。
SNP的特征
一个SNP表示在基因组某个位点上一个核苷酸的变化, 作为一种碱基的替换,大多数为转换(C—T,G—A),也可能是颠换。
具有转换型变异的SNP约占SNP总量的2/3左右。
转换的发生率总是明显高于其它几种变异,而且在CG序列上出现最为频繁,多是发生C—T的转换,原因是CG中的C是甲基化的,它能自发的脱氨基而替换为胸腺嘧啶。
SNP大都表现为二等位基因(bialletic)多态性,即在该位置只存在两种不同的碱基。
位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单倍型(haplotype),相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代.
根据SNP在基因组中的分布位置可分为:
基因编码区SNP(cSNP)
基因调控区SNP(pSNP)
基因间随机编码区SNP(rSNP)
等三类。
因为编码区内的变异率占周围序列的1/5,cRNP的总量显著少于其他两类SNPs。
cSNP又可分为2种:
同义cSNP(synonymous cSNP):
非同义cSNP(non-synonymous cSNP)