文档介绍：SNP单核苷酸多态性检测技术
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定义：
单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism ， SNP也有可能在基因之外的非编码序列上。总的来说，位于编码区内的 SNP （coding SNP,cSNP ）比较少，由于在外显子内，
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SNP单核苷酸多态性检测技术
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其变异率仅及周围序列的 1/5. 但它在遗传性疾病研究中却拥有重要意义，所以 cSNP 的研究更受关注。
从对生物的遗传性状的影响上来看， cSNP 又可分为 2 种：一种是同
义 cSNP （synonymous cSNP ），即 SNP 所致的编码序列的改变其实
不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列， 突变碱基与未突变碱基的含义同样；另一种是非同义 cSNP （non-synonymous cSNP ），指碱基序列
的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，进而影响了蛋白质
的功能。这类改变常是以致生物性状改变的直接原因。 cSNP 中约有一半为非同义 cSNP 。
先形成的 SNP 在人群中常有更高的频率，后形成的 SNP 所占的比率较
低。各地各民族人群中特定 SNP 其实不是必然都存在，其所占比率也不尽同样，但大体有 85% 应是共通的。
自己的特点：
1）SNP 数量多，分布宽泛 。据预计，人类基因组中每 1000 个核苷酸就
有一个 SNP ，人类 30 亿碱基中共有 300 万以上的 遍布于整个
人类基因组中，依照 SNP 在基因中的地址，可分为基因编码区 SNPs
Coding-region SNPs ，cSNPs ）、基因周边 SNPs （Perigenic SNPs ，
pSNPs ）以及基因间 SNPs （Intergenic SNPs ， iSNPs ）等三类。
2） SNP 适于迅速、规模化筛查 。组成 DNA 的碱基诚然有 4 种，但
SNP 一般只有两种碱基组成， 所以它是一种二态的标记， 即二等位基
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因（ biallelic ）。 由于 SNP 的二态性，非此即彼，在基因组优选中
SNPs 经常只要 +/- 的解析，而不用解析片段的长度，这就利于发展自
动化技术优选或检测 SNPs 。
3） SNP 等位基因频率的简单预计 。采用混和样本估计等位基因的频
率是种高效迅速的策略。 该策略的原理是： 第一选择参仍旧本制作标
准曲线，此后将待测的混和样本与标准曲线进行比较， 依照所得信号的比率确定混和样本中各种等位基因的频率。
4） 易于基因分型 。 SNPs 的二态性，也有利于对其进行基因分型。
对 SNP 进行基因分型包括三方面的内容：（ 1）鉴别基因型所采用的化学反响，常用的技术手段包括： DNA 分子杂交、引物延伸、等位基因特异的寡核苷酸连接反响、 侧翼探针切割反响以及基于这些方法的变通技术；（ 2）完成这些化学反响所采用的模式，包括液相反响、固
相支持物进步行的反响以及两者皆有的反响。（ 3）化学反响结束后，需要应用生物技术系统检测反响结果。
绝大多数疾病的发生与环境因素和遗传因素的综合作用相关， 平时认为是在个体拥有遗传易感性的基础上，环境有害因素作用而以致疾
病。不同样集体和个体对疾病的易感性、 抵抗性以及其他生物学性状
（如对药物的反响性等） 有差别，其遗传学基础是人类基因组 DNA 序列的变异性， 其中最常有的是 SNP. 易感基因的