文档介绍：低促性腺激素性性腺功能减退症
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定义
各种原因引起下丘脑-垂体分泌GnRH或卵泡雌激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平降低，进而导致睾丸分泌睾***减少的一大类疾病。
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病因
低促性腺激素性性腺功能减退症
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定义
各种原因引起下丘脑-垂体分泌GnRH或卵泡雌激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平降低，进而导致睾丸分泌睾***减少的一大类疾病。
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病因
包括先天性和获得性两大类。
先天性疾病包括特发性低促性腺性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）等。
获得性的常见病因有炎症、肿瘤、创伤、高泌乳素血症、酗酒等。
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病理生理
先天性IHH发病机制：各种原因致下丘脑分泌GnRH缺乏，导致垂体分泌LH和FSH减少，引起睾丸产生雄激素和精子的功能损害
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病理生理
获得性的HH，可能和肿瘤、炎症或外伤直接损伤下丘脑GnRH神经元或垂体FSH/LH神经元有关。慢性系统性疾病、酗酒、进食障碍，可能通过下丘脑Kisspeptin/GPR54系统而影响下丘脑-垂体-睾丸轴的功能。
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临床表现
青春不发育：***短小，甚至尿道下裂；青春不发育或发育延迟。
睾丸体积小或隐睾：患者的睾丸体积往往为1-2mL，常小于3mL。
体毛缺乏：伴有其他睾***水平低下的临床表现：前列腺发育不全，***、腋毛和体毛的稀疏或缺失，无胡须生长，宦官样体形，女性体脂分布。乳房发育较少见。
无精子生成：无精子生成，***低下，***减少或丧失。
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临床表现
骨质疏松症：长期睾***水平降低可导致骨质疏松症和血脂、血糖代谢异常。
嗅觉缺失或减退：是Kallmann综合征区别于IHH的鉴别要点。嗅球或嗅束的发育不良，导致嗅觉中枢不能感知嗅觉刺激。但这种嗅觉丧失，主要针对芳香类刺激物。粘膜刺激物（比如氨气），还是能够引发患者鼻黏膜的刺激反应。
面中线畸形 : Kallmann综合征患者可伴有其他生长发育的异常：5-10%的患者可伴有口腔畸形（唇裂，高腭弓或其他面中线畸形）或者听力异常。
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临床表现
镜像运动: 部分X染色体遗传Kallmann综合征患者，可有肢体连带运动或单侧肾发育不良。
勃起功能障碍和不育症 : 如果这些获得性的疾病发生在青春发育之前，患者的主要表现是青春不发育或青春发育延迟。如果疾病发生在成年男性，以勃起功能障碍和不育症为主要表现。
家族史: 因为Kallmann综合征是一个基因遗传性疾病，所以需详细询问患者家族史情况，尤其需询问家属中有无性腺功能减退症、不育和嗅觉丧失的临床表现。
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LHRH兴奋实验
检查描述
静脉注射LHRH 100ug，然后测定血FSH和LH 的水平以及升高的幅度
结果
FSH和LH升高不明显
意义
基础状态的FSH，LH和睾***水平都很低，经过1次GnRH兴奋试验，FSH和LH水平不会明显升高。
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GnRH泵治疗试验
检查描述
通过GnRH泵（每次5ug，间隔90-120分钟泵入一次），连续7天注射GnRH。
结果
FSH和LH可能会逐渐升高
意义
如果FSH和LH的分泌在治疗后恢复到正常，提示病变在下丘脑。
如果治疗后的FSH和LH没有反应，提示垂体病变可能性大。
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诊断标准
先天性IHH
根据临床表现以及FSH/LH和睾***水平而确诊。目前全球尚无统一的诊断标准。在临床中，对年龄超过18岁尚无青春发育的男性患者，双侧睾丸体积小于3mL，血睾***水平低于3nmom/L,LH和FSH水平无明显升高（一般均小于3mIU/ml），并且通过病史和其他检查除外其他获得性因素的患者，可诊断为先天性IHH。
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诊断标准
继发性HH
如果患者存在其他获得性病因，如垂体肿瘤、垂体手术后、高泌乳素血症、酗酒等，可诊断为继发性HH。
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疾病名
体征/症状鉴别
检验鉴别
体质性
青春发育延迟
因遗传因素或消瘦，导致男性患者青春发育延迟。不经过治疗，患者会出现迟发的青春发育。这些患者的睾丸会在3ml左右，比典型的先天性IHH患者的睾丸体积略大。
GnRH试验或者GnRHa（曲普瑞林）试验可能有助于鉴别诊断。
全垂体前叶
功能减退症
垂体发育不良或垂体瘤术后患者，除了有HH的临床表现，可能还有其他垂体前叶激素受损的表现，如恶心呕吐、怕冷，易感冒等。
测定垂体