文档介绍：遗传性疾病患儿的护理
主讲:王耀华
概述
1956年首次证实人体细胞含有46条染色体,正常人每一个配子(卵子和精子)含有22条常染色体和一条性染色体。
人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上,人类还有少量遗传物质存在于线粒体中。
遗传性疾病的分类:
①染色体病:如21-三体综合征
②单基因遗传病:苯***尿症
③多基因遗传病:先天性心血管畸形
④线粒体遗传病:这是一组极为罕见的遗
传病。
苯***尿症患儿的护理
病例
刘,女,13个月。第2胎第1产,足月顺产,母乳喂养,出生后吃奶量尚可,以后逐渐减少,以至喂养困难,并有间隙性呕吐,易激惹。出生4个月时发现患儿智力及运动功能发育明显落后于同龄儿,尿液有特殊臭味。体格检查:皮肤白暂,面部湿疹,毛发黄。
问题:
、体征和辅助检查,诊断及诊断
根据是什么?
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概述
***尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病。
。
。
我国:1/16500
国外:1/6000 ~ 25000
由于酶缺乏或不足,造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸,使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积,产生一系列临床表现。
发病机制