文档介绍：出生缺陷及防治王海波ppt课件
出生缺陷
至今无有效治疗方法。
是新生儿的多发病。
患者面临早逝。
治疗：人道对待、支持性治疗、辅以康复治疗。
全部医学教材要求：强调预防。
特点：
1、 遗传性 2、家族性 3、先天性 4、%
致畸因素缺陷：
人群发见率： ‰，%
出生缺陷的防治
因染色体畸变或单基因异常导致的遗传疾病的治疗是困难的，因此对此类疾病的预防是主要任务。
遗传咨询、基因分析和基因诊断。
三检: 婚检、产前筛检、新生儿筛检
早期筛查是遗传疾病的关键和突破口：提高非侵入性筛查水平和质量。
诊断和确诊。
支持性治疗。
康复治疗。
心理调适和专业团队建设。
政府调节政策和社会认知功能的完善。
未来治疗方案：基因治疗
出生缺陷的基本防治方法
婚前体检
产前筛查
产前诊断
基因治疗
正在
从实验室
走向应用
WHO提出的三级预防方案 -降低出生缺陷的发生率
三级预防
改善出生缺陷
病人的功能
二级预防
减少出生缺陷
患儿的出生
一级预防
防止出生缺陷
的发生
婚检
常规内科体检
家族成员健康资料审查-家族病史
系谱审查-疾病系谱结构
根据个案进一步提供的检查
* 遗传疾病检查
* 感染性疾病检查
* 精神疾病检查
产前检查
主体：孕妇
常规的需要检查的一般项目如下：
（1）血液常规：检查红细胞、白细胞、血小板、ABO血型、RH血型；
（2）梅毒检查和人类免疫缺陷病毒检查；
（3）乙肝表面抗原检测；
（4）肝肾功能和血糖；
（5）尿糖、尿蛋白；
（6）超声波检查；
（7）产前母亲血清学筛查
21-3体（唐氏综合征）、
18-3体综合征、
13-3体综合征、
神经管缺陷等。
新生儿筛查
主体：活体胎儿
健康状况和构造形态：
如先天性内分泌异常、先天性耳聋等
遗传诊断和生化检测：
如遗传性代谢缺陷或其他严重遗传病的筛查
哪些孕妇需要做产前诊断？
（1）35岁以上的高龄初产妇；
（2）产前筛查确定为高风险妊娠者；
（3）夫妇一方有遗传病家族史，要明确诊断、有产前诊断方法，并确定本次生育有风险者；或本人有染色体异常者；
（4）有智力低下、遗传病患儿生育史，明确诊断并有产前诊断方法者；
（5）有过死胎、死产、早产****惯性流产、生过畸形儿者；
（6）经常接触和妊娠期接受大量放射线，受过病毒感染、用过大量化疗药或影响胎儿发育的药物者；
（7）羊水过多有胎儿畸形者。
产前诊断技术
产前超声波检查：观测胎儿成长状况、活动及构造性缺陷等。
绒毛膜取样术（CVS）： 取绒毛细胞进行染色体分析、酶定量或基因病变检测等。
羊膜穿刺术 取羊水（细胞或上清液）进行染色体分析、酶定量、基因检测或生化分析等。
经皮脐血采样（PUBS）：取胎儿血液标本进行染色体检查、血液分析或其它遗传学检查
胎儿镜检查：观测胎儿结构或获取胎儿血液和组织等。
母血特殊生化分析：如母血筛检唐氏综合征；同时有助于发现其它染色体异常、神经管缺陷和脐膨出等畸形。
可筛查的遗传疾病
病名
检验项目
发生率
备注
蚕豆症
G6PD活性
1/65
新生儿筛查
先天性甲状腺功能
低下症
TSH值
1/3,182
新生儿筛查
先天性肾上腺增生症
17-Hydroxyprogesterone 浓度
1/15,000
新生儿筛查
苯***尿症
Phenylalanine 浓度
1/37,070
新生儿筛查
高胱氨酸尿症
Methionine 浓度
1/146,669
新生儿筛查
半乳糖血症
Galactose 浓度
1/674,679
新生儿筛查
地中海贫血等*
MCV
6-7/100
（隐性）
婚检+
母血清早期筛查
唐氏综合征等**
AFP, hCG浓度
1/750
母血清早期筛查
神经管缺陷
AFP，乙酰胆碱脂酶
1/200
（叶酸缺乏）
母血清早期筛查
*Tay-Sachs病，镰状细胞病，α-地中海贫血，囊性纤维变性
**18－三体综合征(edward氏综合征),13－三体综合征(patau氏综合征)
其它已报道的可筛查的出生缺陷
杜氏进行性肌营养不良
肝豆状核变性
脊髓性肌萎缩
脆X综合征
溶酶体贮积症
性别发育异常
家族性高胆固醇血症
遗传咨询
遗传咨询是医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈。
医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答，供患者或者家属在觉得婚姻、生育等问题时参考。
通过遗传咨询