文档介绍：第七章基因的结构和功能
第一节一基因一酶学说
. 芽盘移植实验
1902 [英] :
黑酸尿病
白化病
胱氨酸尿病
戊糖尿病
Garrod: 一个突变基因--- 一种代谢缺陷
One Mutant Gene --- One Metabolic Block
Homogentisic acid oxidase
Phenylalanine
Tyrosine
Homogentisic acid
Hydrolysis of dietary proteins
CH2CHCOOH
NH2
CH2CHCOOH
NH2
HO
CH2COOH
HO
OH
H2COOH + HOOCHC=CHCOOH
O
CO2 + H20
正常代谢途径
Alkaptonuria
非
研究人类的先天性代谢疾病,其中有一种是尿黑酸症
1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型
1933年比德尔和伊弗鲁西(Ephrussi)提出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底物的改变对眼色的影响
芽盘,成虫盘(imaginal discs)
+ :鲜红的(bright red)
v :桔黄色眼(vermilion)
cn : 橙红色眼(cimnabar)
sc : 暗红色眼(scarlet)。
1952 年发现糖原贮积症(Von Gierke氏病)病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
二. —基因—酶学说
1941 Beadle & Tatum 提出:
“ one gene one enzyme” hypothesis

乙酰鸟鸟氨酸精精氨琥珀精氨琥珀
氨酸酶氨甲酰酶酸合成酶酸裂解酶
↓↓↓↓
N- 乙酰鸟氨酸瓜氨酸精氨精氨酸
鸟氨酸琥珀酸
氨甲酰磷酸天冬氨酸
图7-4 精氨酸生物合成途径
Beadle and Tatum: 一个基因--- 一种酶
One Gene --- One Enzyme
X rays
MM
CM
MM
Vitamins
Amino acids
Purines and pyrimidines
用X射线诱导处理红色面包霉,筛选出被诱导的突变体来进行实验。根据遗传分析和大量研究,他们认为基因发生突变,就可能导致酶活性的丧失。