文档介绍：维生素D缺乏疾病
维生素D缺乏性佝偻病
维生素D的生理与调节
维生素D 缺乏性手足搐搦
维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。
1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。
1,25-(OH)更加显著?
非特异性神经精神症状(参考依据):
多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、
烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。
血生化改变:
X线：正常或钙化线稍模糊
血清25-(OH)D下降
PTH升高
血钙下降、血磷降低
碱性磷酸酶正常或稍高
初期（早期）
活动期（激期）
生长最快部位的骨骼改变
< 6月 ：以颅骨病变为主
颅骨软化 craniotabes
（乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
> 6月 以骨样组织堆积表现为主
肋骨串珠 rachitic Rosary
手脚、镯 widening of wrists and ankles
方 颅 caput quadratum
前囟宽大 wide open anterior fontanels,
肋骨串珠
手镯、脚镯
方颅
鸡胸 pigeon breast deformity
赫氏沟 Harrison’groove
O、X腿（bowlegs）
萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）
全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降
鸡胸
赫氏沟
O型腿（膝内翻）
X型腿（膝外翻）
血生化改变
血清25-(OH)D显著下降
PTH显著升高
血钙稍低
血磷显著降低
碱性磷酸酶显著升高
X线
长骨钙化带消失;
干骺端呈毛刷样、杯口状改变；
骨骺软骨盘增宽（>2mm）；
骨质稀疏，骨皮质变薄；
可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;
正常上肢长骨X线
佝偻病上肢长骨X线
正常下肢长骨X线
佝偻病下肢长骨X线
恢 复 期
以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。
X线：治疗2~3周后出现不规则钙化
线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常
血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；
碱性磷酸酶约需1~2月降至
正常水平；
逐渐恢复正常
恢复正常
后遗症期
多见于2岁以后的儿童
X线：骨骼干骺端病变消失
残留不同程度的骨骼畸形
血生化：完全恢复正常
膝外翻畸形
VitD缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D Deficiency
临床表现
定义
病理改变
病因
发病情况
发病机理
预防
治疗
诊断和鉴别诊断
诊断
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查
“金标准”：血生化与骨骼X线检查
鉴别诊断
粘多糖病：头大、头型异常、
下肢畸形、脊柱畸形
与佝偻病类似的表现和体征
软骨发育不良：头大、前额突出
脑积水：前囟进行性增大
颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良
低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道
吸收磷的原发性缺陷
远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从
尿中丢失大量钠、钾、 钙，
继发甲状旁腺功能亢进
维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；
Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受
体缺陷
其他病因导致的佝偻病
病史：无佝偻病的高危因素
体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织
堆积的表现
体格检查：一般好，生长发育正常
正常发育中的个体差异
下肢生理性弯曲：
正常下肢发育过程
牙萌出延迟：正常，遗传性
前囟闭合延迟：正常，遗传性
VitD缺乏性佝偻病
Rickets of Vitamin D Defi