文档介绍：《医学遗传学》
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》
刘佳甜 **********
作业内容（每题10分，共100分）：
. DNA损伤后的修复机制有哪些？
答：第一种：（波长3000〜6000埃《医学遗传学》
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》
刘佳甜 **********
作业内容（每题10分，共100分）：
. DNA损伤后的修复机制有哪些？
答：第一种：（波长3000〜6000埃）照射下 由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的 修复过程.
第二种： 成新的DNA单链片断进行修复
第三种：，重组后原来母链中 的缺口可以通过DNA多聚酶的作用，以对侧子链为模板合成单链 DN***断来填 补进行修复.
第四种：
.下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题:
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1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
答：常染色体隐性遗传，其父母的基因型都是 Aa,无中生有是隐
形，隐性遗传看女病，女病男正非伴性。
2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少 ？
答：2/3,因为有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为2/3
3）如果人群中携带者的频率为1/100,问m4随机婚配生下患者的
概率为多少？
答：2/3*1/100*1/4=1/600 所以概率为 1/600
.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：1.）数量性状的遗传基础是两对以上的基因；
.）这些基因都是共显性的；
.）这些基因都是微效基因，但又加性效应；
.）数量性状还受到环境因素的影响.
.）两个极端变异（纯种）类型亲本杂交后，子1代都是中间类型；
.）两个中间类型子1代个体杂交后，子2代中大部分也是中间类型，但它们的 变异范围要比子1代更广泛,有时甚至出现极端变异个体；
.）要在一个随机杂交群体中，变异范围广泛，但大多数个体还是接近于中间类 型,极端变异的个体很少.
.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
答：先天性卵巢发育不全综合征，又称Turner综合征，其核型为45,X.
该病的临床表现是，患者表型女；出生体重低，婴儿期的手，足淋巴水月中，第4第5指 骨短小或畸形身材发育缓慢，成年身材显著矮小，后发际低，头发可一直延至肩部, 颈蹊，肘外翻第二性征发育查，表现为成年***幼稚，***稀少,乳房不发育，子宫发 育不良，卵巢呈条索样，镜检卵巢无卵泡，原发闭经，不能生育.
.什么是脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？
答：脆性部位是指在一定培养条件下，出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着 色，形成裂隙或断裂，，称脆性X综 合征，其主要临床变现有，男性受累者表现为重度至中度智力低下，语言障碍，算术
能力差，还可表现为多动症，性情孤僻,精神病倾向，各种体征包括大睾丸，大耳，长形 面容，前额和下颌突出，受累者女性的症状较轻，只有轻度的智力发育障碍.
.何谓血红蛋白病？它分几大类？简