文档介绍：基于生物信息学分析F13A1基因及蛋白质
摘要:目的 利用生物信息学方法对F13A1及其编码蛋白质进行分析,为F13A1的实验研究提供理论基础和新线索。方法 从UCSC( FGA, FGG, and F2, and is involved in the formation of the endoplasmic reticulum cavity, platelet αparticle cavity, and cells Various cellular components such as the inner organelle cavity play an important role in various physiological processes such as blood coagulation, fibrinolysis and platelet activation. Key words:F13A1;Promoter;Protein;Bioinformatics
人凝血因子XⅢ(CoagulationFactor XⅢ,FXⅢ)又称纤维蛋白稳定因子,主要功能是共价交联纤维蛋白纤维,稳定纤维蛋白凝块[1]。F13A1基因编码人凝血因子XⅢ的A链。遗传性凝血因子XⅢ纯合或复合杂合缺乏症是一种罕见的严重出血性疾病,2016年Thomas A等[2]首次报道1例覆盖整个外显子12的新的纯合子F13A1缺失的病例,通过实验确定是由内含子11和内含子12的6 bp微同源序列引起。研究表明[3],F13A1具有上调血浆IL-6水平的功能,在痤疮发病过程中扮演重要角色;F13A1基因变异与血浆FXⅢA水平对急性心肌梗死的长期预后具有显著的作用[4]。本文通过生物信息学的方法对F13A1基因及其编码蛋白质进行一系列预测分析,期望能为今后的研究提供线索及方向。
1材料与方法
F13A1基因及编码蛋白的序列获取登录UCSC()数据库,在GeneSorter中检索“F13A1”,截取转录起始点上游2000 bp[5]碱基序列作為启动子区域进行分析,同时下载F13A1蛋白序列。
本文运用到的分析软件见表1,所有软件都应用默认参数分析F13A1编码蛋白的理化性质、亚细胞定位、信号肽和跨膜区域、蛋白质结构、相互作用网络及GO注释。
2结果
F13A1基因特征 人F13A1基因总长为176750 bp,在染色体上的位置是chr6:6144085-6320834,包含15个外显子和14个内含子,该基因编码的蛋白质包含732个氨基酸残基。
F13A1基因启动子分析 ,F13A1基因上游存在3个启动子区域,分别位于200 bp,800 bp和1900 bp处,均为临界性预测。NNPP分析结果显示,F13A1基因上游存在5个启动子区域,见表2。推测F13A1基因至少包含3个启动子区域,其中以1585~1635 bp,420~470 bp和1785~1635 bp可能性最大。
F13A1基因CpG岛预测 在观察值/预期值>,G%+C%>50%,长度>100 bp条件下,运用在线软件Cpgplot和MethPrime对F13A1基因进行CpG岛预测,均未发现***化岛,推测F13A1基因启动子区域不包含CpG岛,见图1、图2。
F13A1基因转录因子结合位点预测 ,主要包含Sp1、Ap-1、SRF、NF-1、USF等。Cister预测F13A1基因共有27个转录因子结合位点,表3为概率最大的前5个。推测F13A1基因转录因子结合位点至少包含SRF、Sp1和AP-1,此为两个软件的共同预测结果,相对可靠。
F13A1蛋白质的理化性质分析 ProtParam分析结果显示,人F13A1蛋白质共有732个氨基酸残基, Da,,属酸性蛋白质。分子式为C3711H5743N1015O1110S29,原子总数为11608。在732个氨基酸残基中带负电荷的氨基酸残基(Asp+Glu)的数量为95,带正电荷的氨基酸残基(Arg+Lys)的数量为83。,属于稳定蛋白质,,总的平均亲水性为-,属于亲水性蛋白。Protscale分析结果显示,位于201位的谷氨酸(E)亲水性最强,分值为