文档介绍：疑难病杂志 2222 年 4 月第 2、卷第 4 期 Chin J DiRic and Co^nn Cas, April 2222, Vol. 2、，No. 4 • 415 •
二妹
病。予 神经2 治疗后，症 明显改善，半年
随访,患者 情况可，精神可,无明显进展。 C T C A A C G C A C A C G T G G C G C T G
家系 显示，其弟弟（川2）27岁，自幼运动正常,自25岁 小妹
起 上楼、蹲起、上举重 ，无关节活 挛
。其小妹（川4）25岁2 肌无力症状2 。家系 注:先证者、弟弟和小妹的POL6A2基因检测显示c. 2627G〉A纯
图见图4。 合变异，而其父母和二妹为杂合变异，表明隐性遗传特征
讨 论Beth/m肌病是M型胶原蛋白相关肌病较为常见 图2 Beth/m肌病患者家系COL6A2基因测序图
的亚型，该病于1070年由Beth/m和WijingaaPen最先报道，大
染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传：/2] o该 楼困难症状,该变异和表型能够在先证者和无症状家系成员之
病在我国 个例 ，发病 清楚⑶。例家系为 间共分离2 染色体隐性遗传规律，查找国内外COL6A2基
COL6A2基因C2端突变所致Beth/m肌病,先证者、先证者弟弟 因 相关的Beth/m肌病文献，均 纯 异引起的
与小妹 上述纯 异,先证者 妹 上述杂 常染色体隐性遗传方式Beth/m肌病的报道。
异，根据病史 ，先证者 妹体健,弟弟、小妹均有爬 Beth/m肌病的病因是由 M型胶原蛋白的基因产生• 417 • 疑难病杂志 2022 年 4 月第 21 卷第 4 期 Chiu J Diffie aS Comel Cas, Apt 2022, Vol. 21