文档介绍：溶酶体贮积症治疗药物研究进展
溶酶体是一种细胞器，其内部含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。当溶酶体酶显现缺陷时，就会导致特定生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，从而使得溶酶体发生肿胀，，较2003年的8100
万美元有大幅增长;2005年则估量能达到3亿〜。从长远来看，法布里病治疗药物的销售额将有望超过Cerezyme。
MPS-I:更具挑战性的市场？
I型粘多糖贮积症(MPS-I)是一种由于a-L-艾杜糖苷酸酶缺乏所引起的常染色体隐性遗传病，依照常见症状严峻程度的不同，MPS-I又被分为三种亚型。其中，症状最严峻的是赫尔勒综合征(Hurler'ssyndrome)，该病患者被确诊年龄通常最小(出生后18个月之内)，其预后通常也最差。患者表现为智力发育迟缓，心肺功能低下以及严峻的关节活动受限。症状严峻程度居中的是赫尔勒-沙伊综合征(Hurler-Scheiesyndrome)，此病具有许多与赫尔勒综合征相同的症状，只是恶化速度较慢。沙伊综合征(Scheiesyndrome)的症状严峻程度是三种MPS-I亚型中最轻者，患者可达到正常平均寿命。据估量，目前全世界大约有3000名MPS-I患者，其中60%〜70%属于赫尔勒综合征，并表现出智力发育迟缓。骨髓移植对这类患者有效，通常能够延长其生存时刻。由于同意骨髓移植治疗的患者数目日益增多，因此，Aldurazyme(laronidase)在MPS-I市场中的进展前景尚不明朗。Aldurazyme是Genzyme和BioMarin公司共同推广的一种酶替代治疗药物，此药差不多于2003年在美国和欧洲上市。2004年,Aldurazyme销售额达到4260万美元，比2003年的1200万美元增长近4倍，此药2005年推测销售额为6000〜6600万美元。目前有30多个国家的大约350名MPS-I患者在应用Aldurazyme进行治疗。
庞培病：最大的市场机会？
庞培病(Pompe'sdisease)是一种因a-1,4-葡萄糖苷酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病，要紧累及心脏和骨骼肌，据估量，目前全世界大约有5000〜10000名庞培病患者。若庞培病于婴儿期发作(早发型)，则此病通常会进展迅速，患者一样于出生头12个月内被确诊，并在2〜3岁期间死于严峻心肌病。成年发作的庞培病(迟发型)患者通常表现为骨骼肌病，依照病情严峻程度不同患者存活时刻有所差异，存活时刻长者甚至可度过整个成年期。由于庞培病可阻碍肌肉组织，因此患者所需酶制剂剂量是Fabrazyme治疗法布里病时的20〜40倍(后者要紧局限于肾脏)。
Genzyme公司目前正在研制首个用于治疗庞培病的重组人a-葡萄糖苷酶制剂Myozyme(alglucosidasealfa)。在I期临床试验中，Myozyme已被证实可延长早发型庞培病患者的生存时刻。目前，Myozyme治疗早发型庞培病的2项多中心III期临床试验差不多启动，治疗迟发型庞培病的临床试验则打算于2005年开始进行。欧洲药品治理机构差不多于去年12月同意了Myozyme的上市申请，最终审批结果估量将于2006年公布。为了进一步推动庞培病早期诊断工作的开展,Genzyme公司遗传学商业部正在开