文档介绍：运动神经元病诊疗指南
运动神经元病(motor neuron diseases, MND)是病因及发病机制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例百分之一到百分之二存在运动神经元病诊疗指南
运动神经元病(motor neuron diseases, MND)是病因及发病机制目前尚不完全清楚的、累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多数为散发病例百分之一到百分之二存在SOD1基因突变。
【病理】
突出的病理特点是大脑皮质运动区锥体细胞、脑干下运动神经元及脊髓前角细胞变性和数目减少。皮质脊髓束和皮质脑干束变性。可见不同程度的胶质细胞增生。
【运动神经元病的临床分型】
MND根据受累的部位和严重程度可分为病变同时累及上、下运动神经元的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、病变累及下运动神经元(脊髓前角细胞) 的进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy, PMA)、病变累及桥脑和延髓运动神经核的进行性延髓麻痹 (progressive buibar palsy, PBP)和病变选择性累及锥体束的原发性侧索硬化症(primary lateral sclero-sis, pls), 其中ALS最常见，下面以ALS为例介绍其临床特点、诊断和治疗。
[ALS的临床表现】
起病形式隐袭起病，进行性加重，平均病程
3〜5 年。
发病年龄任何年龄均可受累，40岁以后者最多见, 男性多于女性。
首发症状通常是手部小肌肉无力或萎缩。
临床特点上、下运动神经元同时受累的症状和体征，肌肉无力和萎缩，大多数从一侧上肢开始，逐渐累及对侧上肢和下肢，可出现粗大的肌束震颤。如果及舌肌可出现舌肌萎缩和舌肌纤颤。上运动神经元受累表现为肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。如有严重的下运动神经元受累可掩盖上运动神经元受累的体征。晚期可出现延髓麻痹，累及呼吸肌时可出现呼吸困难，并可继发肺内感染，是死亡的主要原因。本病通常无客观感觉障碍，括约肌功能正常。
【实验室检查】
脑脊液一般正常。
肌电图和神经传导速度测定是诊断本病最有价值的手段。
（1）感觉神经传导速度正常；
（2）运动神经传导速度可见波幅降低，传导速度正常或轻度减慢；
（3）
肌电图表现为三个或三个以上节段（脑神经段、颈