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疾病名：毛细血管扩张性共济失调综合征
英文名：ataxia-telangiectasia syndrome
阳性。病儿常因此而延
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迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样
动作或手足徐动症，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有眼球震颤及小
脑性构音障碍。部分患儿可有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰
头、转颈和眨眼等代偿动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者
出现脊髓受损症状，如深感觉障碍和伸性跖反射。在成年人中可出现肢体
远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。
多数患者在3～6岁出现皮肤毛细血管扩张。也有的病例出生
时即已存在，也可晚在青春期。首发部位为眼球结膜的暴露部分，类似结
膜炎，在接近角膜处渐渐消失。以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈
项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位。皮肤可有咖啡色样斑、色
素沉着或脱失。头发无光泽，变灰色。因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降
低，患者可表现为中度硬皮病样的面部表情。此外，慢性脂溢性睑缘炎和
脂溢性皮炎亦均常见。
因病人常有体液免疫和细胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌
型IgA患者易反复发生呼吸道感染，如副鼻窦炎、支气管炎和肺炎，也有
的发生中耳炎。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指(趾)
和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。
疾病晚期由于活动受限可发生脊柱后、侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要
为恶性淋巴瘤、淋巴细胞性白血病等。因肝功能受累可出现食欲不振。
并发症：随病情发展，可以出现多样的症状体征。进行性小脑共济失调者
可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智CDD CDD CDD CDD
力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一
些内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
实验室检查：
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、IgE缺乏或降低。
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