文档介绍：基因与健康
父
母
44＋XY
44＋XX
22＋Y
22＋X
22＋X
22＋X
44XX
44YX
22X
22X
22Y
22X
♂
♀
一、遗传与遗传病
无论是男孩还是女孩致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有50%是患者，女儿中有50%是致病基因携带者。
在Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。
伴性遗传病
伴X染色体遗传病
隐性遗传病的发生与近亲结婚密切相关
“近亲”意味着具有较多相同的基因，包括正常的基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的1／2基因是相同的。
依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有1／4基因是相同的；
伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有1／8基因是相同的；
堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有1／16基因是相同的。
据估计，每个人都可能带有1、2种甚至5、6种隐性致病基因。如果是两个非近亲者结婚，女方带有这5、6种隐性致病基因，男方带有那5、6种隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。
如果是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带的许多基因是相同的，其中可能是同一种隐性致病基因，所生子女就可能患有隐性遗传病(表1)。亲上加亲，往往结出苦果。
当然，不沾亲带故，祖辈也没有这类遗传病，也可能生出患隐性遗传病的孩子，不过，发生的几率要小得多，那是基因突变的结果。
由表中所示，近亲结婚使后代患 隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。
:
由多对等位基因控制。发病率高、家族聚集。多基因遗传受环境因素的影响较大.
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
多基因遗传与环境因素密切相关如哮喘病、精神分裂症等
唇裂
无脑儿
3. 染色体异常遗传病
常染色体异常：
21、18、13三体综合症等
性染色体异常：
XO、XXY、XXX、XYY等
1）染色体
数目异常
2）染色体
结构异常
3）基因突变
1)染色体数目异常
多倍体
非整倍体
三倍体
四倍体
单体
三体
嵌和体
（包括常染色体的异常
和性染色体的异常）
染色体数目异常示例1
3倍体
A triploid infant,showing the characteristic enlarged head.
染色体数目异常示例2
性染色体单体畸形
Turner syndrome（45，X ）
染色体数目异常示例2
Turner syndrome
（45，X ）
身材矮，颈蹼，肘外翻，原发性闭经，
***幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）
成因：早期卵裂过程中染色体不分离。
性腺发育不
良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
性染色体异常示例3
性腺发育不良
xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。
主要临床特征
由于性染色体异常，患儿外***一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。
卵巢不能生长和发育，因此无原始卵泡，也没有卵子；缺乏女性激素；导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等；
约35％患儿伴有心脏畸形；
肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等）；
指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短；
大部分患儿智能正常。但生长迟缓
任何治疗，都不能促进卵巢发育，
使患者恢复生育功能。治疗的目的，
在于促进身高，刺激乳房及***
官发育。
先天性愚型(21三体综合征）47 XY+21
常染色体异常示例4
染色体异常遗传病
先天性愚型临床表现
最常见的如21三体综合症（先天性愚型），患者面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。
较常见的还有Turner综合症（特纳氏综合症）或性腺发育不良等。
染色体数目异常示例4
染色体数目异常示例5
性染色体三体畸形
４７，XXY
Klinefelter syndrome
染色体数目异常示例5
Klinefelter syndrome(先天性睾丸发