文档介绍：Pleasure Group Office【T985AB-B866SYT-B182C-BS682T-STT18】
致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测
胃癌变风险性筛查基因检测
姓名：XX Pleasure Group Office【T985AB-B866SYT-B182C-BS682T-STT18】
致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测
胃癌变风险性筛查基因检测
姓名：XX
性别：
出生日期：
编号：
检查目的：胃癌变风险性筛查
检查标本：
癌变相关重点基因：P53、IL-10、IL-1β
P53基因突变热点核苷酸区域：EXON4 codon 72
检查目的：有无点突变
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图(见附件)
变异情况: P53 CC->CG,
变异解析：
基因
突变形式
P53
杂合C->G
分析结论：
对P53基因测序结果显示：发现SNP杂合突变位点。
IL-10基因：
检查目的：有无SNP突变位点；
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图：（见附件）
变异情况: IL-10 CC->TT,
变异解析：
基因
突变形式
IL-10
纯合C->T
分析结论：
对IL-10基因测序结果显示：发现一个SNP纯合突变位点。
IL-1β基因：
检查目的：有无SNP突变位点；
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图：（见附件）
变异情况: IL-1β CC->CT,
变异解析：
基因
突变形式
IL-1β
杂合C->T
分析结论：
对IL-1β基因测序结果显示：共发现一个SNP杂合突变位点。
胃癌易感风险度评估：
1、P53是人体最重要的抑癌基因之一，对抑制恶性肿瘤的发生发展有重要意义。p53基因72位密码子存在C>G多态，使氨基酸由Pro-Arg,研究发现，p53此位点突变后的基因型与胃癌联系较强，并在饮酒者中的患胃癌风险更高。
经检测，您的P53基因发现杂合突变；根据目前的测序结果显示P53基因轻度增加您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/-。
2、白细胞介素 1β (IL-1β)、白细胞介素10(IL-10)的基因突变可增加胃癌发生的危险性，合并幽门杆菌感染发病危险大大增加。其中IL-10 G/A SNP是提高胃癌患者发病风险的独立因素，可影响胃癌的发展和进程。IL-1β位点发生突变会增加由幽门杆菌感染所致的慢性胃酸分泌过少和胃癌的可能性。
经检测，您的IL-10基因发生SNP纯合突变，IL-1β基因发生了杂合突变。根据目前的测序结果显示IL-10基因突变增加了您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/+；IL-1β基因发生了杂合突变，通过胃幽门螺杆菌感染致癌环节导致您对胃癌轻度易感, 易感风险度为 +/-。
小结：根据目前对以上P53基因、IL-10基因和IL-1β基因的