文档介绍：马凡氏综合症
主讲人：熊家俊 林耀龙
欧阳启民 范启荣
————浅析
指导老师：
李洪义
2020/7/7
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马凡氏综合症
马凡氏综合征简介
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马凡氏综合征马凡氏综合症
主讲人：熊家俊 林耀龙
欧阳启民 范启荣
————浅析
指导老师：
李洪义
2020/7/7
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马凡氏综合症
马凡氏综合征简介
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马凡氏综合征由来
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马凡氏综合症的代表性患者
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马凡氏综合症有哪些临床表现？
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如何诊断及治疗马凡氏综合征？
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马凡氏综合征由来
1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。
一百余年来，Marfan’s 综合征的诊断标准也几经修订。
1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed 、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfan’s 综合征的临床表现和诊断依据。
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马凡氏综合征简介
马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。
马凡氏综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。
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马凡氏综合征简介
常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。
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①受累者的父母中有一方受累；
②受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等；
③父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累；
④男女受累的机会相等；
⑤受累者子女中出现病症的发生率为50%.
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马凡氏综合症临床表现
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骨骼肌肉系统
眼
心血管系统
马凡氏综合症临床表现
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骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
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眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
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心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
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根据小说《三国演义》的描写，双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸
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马凡氏综合症患者
根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。” 但是没有资料显示刘备近视眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏综合症患者平均寿命只有四十岁）。又因马凡氏综合症有家族遗传性，于是百度了刘备的父亲刘弘，生平不详，只知道早逝，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描写，且死于六十四岁，也相当长寿。 所以，与马凡氏综合症的症状不是很符合，可以基本排除刘备患有该疾病的可能。也许那“双手过膝、双耳垂肩”真的不是病态表现，而是遗传特征呢！
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美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有13