文档介绍：遗传性疾病
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第八章
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目的要求
: 21-三体综合征(21 trisomy syndrome)临床表现、实验室检查、遗传咨询；苯丙酮尿症(phenylketon因为有一半以上的患儿
未出生即流产死亡，男:女=3:2
21-三体综合征
概述
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病因
21号染色体呈三体是生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离现象所致, 其影响因素有:
:妊娠年龄越大,发病率越高
3. 某些病毒感染
母孕年龄 发病率 20~25y 1/2000 ~35y 1/300 40~45y 1/100 >45y 1/50
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临床表现
：IQ 35~69 平均 67
：体格动作发育迟缓，骨骼发育迟缓,
骨龄落后,手骨脱钙,第12肋缺如,出牙延迟
手: 通贯手, 尺侧箕纹增多, 第5小指只有一条指褶纹
atd角增大 >63°
足: 拇趾球部呈胫侧弓形纹
: 50%伴先心，消化道畸形，隐睾，脐疝。手宽厚、指短, 脚宽，
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头: 短小
面: 扁平
眼: 距宽 眼裂上外斜
鼻: 塌 鼻孔上翘
耳: 短,圆,耳根下移
嘴: 小,半张,伸舌,流涎
特殊面容
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21
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通贯掌
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反弓足
趾间增宽
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出生体重低
生长发育障碍
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实验室检查
细胞遗传学检查:染色体核型
标准型: 47,XX (或XY),+21
易位型: 染色体总数是46,其中一个是易位染色体
嵌合型: 部分为正常细胞,部分为21-三体细胞,两种
细胞比例不同则临床表现不同
酶测定
中性粒细胞内碱性磷酸酶活性↑
过氧化物歧化酶↑
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染色体核型分析
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诊断与鉴别诊断
诊断:特殊面容+体征, 确诊需做染色体检查
鉴别:先天性甲减
面容特殊
毛发干枯,皮肤粗糙,粘液水肿
哺喂困难
腹胀,便秘,黄疸,TSH↑、T4↓
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预防
从母亲开始,做好孕期保健
染色体检查 亲代染色体: 21/21易位:中断妊娠 D/G易位:查子代染色体:正常→生 异常→中断 嵌合型:查子代染色体
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治疗
强调早期治疗,但无特效药物
长期耐心的教养、训练,使其能生活自理
配合应用:多种B族维生素、烟酸等 矿物质---铜、锌、镁 脂溶维生素A、D、E 其它药物:r-氨酪酸
预防传染病、感染性疾病发生
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第三节 遗传代谢病(inherited metadolic disorders)
苯丙酮尿症( Phenylketonuria, PKU