文档介绍：第十一章红细胞酶缺乏症
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第一节概述
红细胞代谢
葡萄糖代谢
铁代谢
红细胞核苷酸代谢
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红细胞要有效维持其正常生理功能，必须保证一定的能量代谢，红细胞能量代谢的主要作用：
G-6-PD荧光斑点法
硝基四氮唑蓝试验纸片法
G-6-PD定量测定
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（methemoglobin reduction test MHb-RT）
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[原理]在血液中加入亚***盐使红细胞中的亚铁血红蛋白变成高铁血红蛋白，正常红细胞的G-6-PD催化戊糖旁路使NADP（氧化型辅酶Ⅱ ）变成NADPH（还原型辅酶Ⅱ ），其脱的氢通过亚甲蓝试剂的递氢作用而使高铁血红蛋白（Fe3+）还原成亚铁血红蛋白（Fe2+）,通过比色可观察还原的多少。当G-6-PD缺乏时，高铁血红蛋白还原率下降。
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[参考值]
正常人高铁血红蛋白还原率≥75%（脐带血≥77%）， ∽ 。
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[临床意义]
：蚕豆病和伯氨喹啉药物溶血性贫血。纯合子G6PD缺乏时，高铁血红蛋白还原率＜30%，脐血＜40%，杂合子G6PD缺乏，高铁血红蛋白为31%∽74%,脐血为41% ∽77%
、不稳定血红蛋白病、高脂蛋白血症和巨球蛋白血症等有假阳性。
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[评价]
该试验是国内应用较多的方法，其简便易行，敏感性高，但特异性稍差，是G6PD缺乏症的筛选试验。
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[原理]取G-6-PD缺乏的病人血样加入乙酰苯肼于37℃孵育2 ∽4小时，用煌焦油蓝染色观察红细胞中珠蛋白小体的生成情况，计算含5个及以上珠蛋白小体的红细胞的百分率。
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[参考值]
正常人含5个及以上珠蛋白小体的红细胞一般＜30%。
[临床意义]
%
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、苯肼、苯***等化学物质时也增高。
，HbH病等也常＞45%，还原型谷胱甘肽缺乏症也增高。
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-磷酸脱氢酶荧光斑点试验和活性测定
[原理]在G-6-PD和NADP+存在下，G-6-PD能使NADP +还原成NADPH，后者在紫外线照射下会发出荧光。NADPH的吸收峰在波长340nm处，可通过单位时间生成的NADPH的量来测定G-6-PD活性。
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[参考值]
正常人有很强荧光（10min内出现荧光）
正常人酶活性定量：WHO推荐的Zinkham法参考值为（）U/gHb;ICSH推荐的Glock &  U/gHb
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[临床意义]
①G-6-PD缺乏者荧光很弱或无荧光，出现荧光点的时间＞ 30分钟
②在G6PD缺乏症高发人群中，对阵发性溶血而抗球蛋白试验和酸溶血试验阴性者，应考虑有本病的可能。网织红细胞增加可致假性G6PD活性增加。
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[评价]
①本方法直接测定NADPH的量，
有较强的特异性和敏感性，但仍需20%-30%的G6PD缺乏红细胞才能得出异常结果。
②实验方法要求严格，试剂昂贵，需恒温分光光度计。
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③网织红细胞含有高浓度的G6PD ，如患者最近发作过溶血，应将标本离心后取底层红细胞检测。
④血红蛋白对荧光有淬灭作用，HCT>50%时，应取标本的半量检测，<20%时，取标本的两倍量做检测。
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***酸激酶缺陷症
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一、疾病概述
红细胞***酸激酶(pyruvate kinase, pk)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。
发病率仅次于G6PD缺陷症，但在我国少见。
患者红细胞的***酸激酶(PK)缺乏使ATP生成不足，导致细胞能量代谢障碍。
最明显的是红细胞膜的离子通透性增加，细胞体积变小，成为皱缩、僵化红细胞，易于被脾或肝内巨噬细胞破坏而发生溶血。
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二、临床表现
***酸激酶缺乏症严重者可在婴儿早期即出现症状，为中度以上的贫血、黄疸，需反复多次输血才能存活。
多数患者表现终身存在的慢性溶血性贫血，伴黄疸，部分患者会发生胆石症。
极少数患者由于溶血被代偿而不表现贫血。
新生儿的PKD常常发生高胆红素血症
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三、诊断方法
[病史] 
　　自幼发病，终身存在慢性溶血表现。
[体格检查]
　　贫血、黄疸的轻重常与病情的严重程度有关。可
有脾肿大。
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诊断评析
1．***酸激酶缺乏症分为遗传性和继发性两种，本诊断标准主要用于遗传性***酸激酶缺乏症。