文档介绍：一对夫妻双方均为 a 地中海贫血夫妻的心路历程关键字: a地中海贫血、绒毛穿刺、羊水穿刺(羊膜腔穿刺)、先兆流产、 HCG 、 NT (颈项透明层厚度)、引产、产前诊断、唐氏筛查【后面是一些常见问题的解答、广东省妇幼保健院产前诊断中心产前诊断须知】(初识地中海贫血) 第一次听到地中海贫血这个词的时候,是在 2011 年的 3 月份,我和老婆跑到了新会的民政局领证,人太多,于是我们就在哪里干等着,老婆看到旁边有介绍婚前检查的资料,其中就有地中海贫血的宣传单张(现在已经不强制婚检了, 所以有好多人都是得知胎儿异常的时候才去检查) ,说是免费的,让我们都去检查一下,我不屑的说,免费的东西能好到哪里去?不就是看看 JJ、量量血压、体重、验血那些无聊的东西嘛?我们家族又没有人有遗传病,去医院干什么? 老婆不依,非要去,没办法,反正也花不了多少时间,于是就请了半天假一起去了新会的妇幼保健院,做了检查,好让她安心。结果出来了,医生看我们的 MCV 、 MCH 等几项血红蛋白的指标都比较低,于是建议我们做个详细的地中海贫血检查。还说,只要女的没事的话,男的可以不验,于是在妇幼保健院我老婆做了抽血,血红蛋白电泳,来检查是否有地贫。老婆的报告出来了,是 a型地中海贫血。她很担心,让我也去验一验。这个时候我也不得不去验了,不过我去的是新会的人民医院。挂了号,找了个医生, 医生帮我开了地中海贫血筛查的单子,抽血。一个星期后,我看到我的地中海贫血的筛查报告,正常的,在正常值的范围。回去之后还说老婆多虑了。不过老婆依然是不依,她说我的的报告的值在正常范围的刚刚好的下限,而且检查方式是什么血细胞的脆性测试,只是用***化钠(就是盐水)测细胞的脆性可能不准,于是又催着我去妇幼保健院做血红蛋白电泳。熬不过,就去了,也为自己求个安心。结果出来了,我和我老婆是同型的 a地贫,我还满满自信的让老婆自己去取报告单,当时老婆是哭着告诉我结果…于是我们上网翻查了许多地中海贫血的资料,得知夫妻双方 a地中海贫血的话,孩子有四分之一的机会是完全没事的,然后还有二分之一的机会是轻型的(就是像我们夫妻这样,然后还有四分之一的机会是重型的) 四分之三的机会还是可以要,赢面挺大的,所以,我们的自信还是满满的, 在我看来,人生就像一场赌博,应该对自己有信心。(先兆流产) 2011 年五月中的时候,我们有了第一个孩子。一家人都是很开心的,除了我们两夫妻。我跟我老爸说,我们两个都有地中海贫血,担心孩子是重型的。父亲不屑的说,没事的,你看到有多人有地中海贫血啊?你的同学中有吗?我有个一个朋友,夫妻都是贫血的,医生让他们的孩子补点铁就是了,平时连药也不用吃! 我又说,重型的 a地贫孩子是出不了生的,就算是出生了,也会夭折。父亲气急败坏的说你什么时候看到过那个同学,朋友有地中海贫血啊?我活了这么久就没见到过! 我说,你见过多少夫妻啊? 于是我算了一下给他看: 广东这边大概每九个人就有一个人是地贫,那么男性的几率是 1/18 ,女性的几率也是 1/18 , 夫妻同型的机会是 1/18/*1/18=1/81 , 三百二十四分之一,然后, 重型的几率是 1/4 ,那么, 324*4=1296 ,即一千多对夫妻中,才有一对是夫妻同型重型的,你见过多少人?(我是亲自用笔算给父亲看的) ,你仔细想一想,有没有认识的人怀孕的时候无端端流产的? 父亲还是不信,只是说让我们不要在意,不要相信医生的鬼话,然后将地中海贫血的宣传资料丢到一边去了。时间于是就到了六月的下旬。因为劳累过度,老婆有点出血,去了医院,医生说是先兆流产,让我们安胎, 安胎就安胎吧。于是一住就是五天,夜晚基本是由我和母亲轮流过夜守着。每天早上都要打 HCG 的针和孕***,打的老婆屁股肉都硬了。医院的环境一般,老婆进去这么几天,隔壁床位的人换了几个,竟然全部都是做人流的,没有一个是安胎,搞不懂医生为什么会安排我们在这样的病房。五天后,医生说 HCG 低了,让我们再留几天看看。于是,我们又住了几天。这几天我拼命地寻找关于 HCG 的资料,得知, HCG 是对应于胎儿的成长状况的,而孕***,则是母体状况的。 HCG 在后期的翻倍速度会慢下来的,至于数值,则是每个人都不同,有的人多,有的人少。虽然是有点担心,但是到了差不多第八九天, HCG 终于有 8W 了(也不知道是自然回升了,还是打针打的) ,于是乎,经过医生的准许,七月初,我们出院了。新会妇幼的某位医生建议我们到江门市中心医院抽羊水以确定孩子是否重型(我不知道他是否不知道可以做绒毛穿刺? ) 。并说了一句我当时想打他的话“其实安胎也不是很有必要的,一切顺其自然,如果是不好的话,也会自然淘汰。”---- 感觉对生命有点漠视并叮嘱我们八月左右过来做 NT ,唐氏筛查的第一期,就是颈项透明层厚度, 据说这个东西